probleemidega jne. 3. Genoomika suundumused ja probleemid. Post-genoomika e. modulaarne bioloogia: Genoomide tasemel - Molekulaarne fülogenees, võrdlev genoomika, käitumise genoomika, strukturaalne ning funktsionaalne genoomika ja proteoomika jne; Funktsionaalne genoomika oleks DNA järjestuses leiduva informatsiooni taandamine funktsioonile ehk struktuurilt funktsioonini; Metodoloogiliseks aluseks geneetilised meetodid; Genoom on erinevate DNA (RNA) molekulide (nukleaarse, mitokondriaalse, plastiidse, plasmiidse jne.) summa mingi kindla liigi rakku(de)s. Genoomide sekveneerimise ning bioinformaatika tulemused: Aheldatusgruppide leidmine, Genoomide ehituse võrdlused, Genoomse DNA, EST-de ja cDNA-de kombineerimine > valkude iseloomustamine, Geeniregulatsiooni alused, Evolutsiooni, ligitekke ja fülogeneesi alused, Liigisiseste genoomsete variatsioonide ja neist tulenevate erinevate fenotüüpide tuvastamine (HapMap)
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Rakud peavad vaeva nägema selle tõkestamiseks. Heterokromatiini iseloomustavad deatsetüleeritud histoonid. Replikatsioon toimub hiljem. Heterokromatiin: on oluline tsentromeerides, heterokromatiini valgud seonduvad DNA kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks tütarkromatiidide seondumiseks ja kromosoomi segregatsioonis. stabiliseerib korduvaid DNA järjestusi tsentromeerides ja mujal genoomis inhibeerides rekombinatsiooni homoloogsete korduste vahel. heterokromatiin reguleerib geeniekspressiooni arengu ja rakkude diferentseerumise ajal. X-kromosoomi inaktivatsioon emaste imetajate somaatilistes rakkudes. Heterokromatiini olek päritakse epigeneetiliselt rakkude jagunemise käigus Heterokromatiin jaguneb omakorda konstitutiivseks ja fakultatiivseks heterokromatiiniks. Konstitutiivse heterokromatiini puhul pole teada
vektori DNA ahelate otsad ensüümiga DNA ligaas. Saadakse rekombinantsed DNA molekulid, mida on võimalik paljundada kas siis bakteri või eukarüoodi rakus. Tänu täiustunud tehnoloogiale, mis võimaldab üha kiiremini ja odavamalt määrata DNA nukleotiidset järjestust, on paeguseks sekveneeritud paljude organismide genoomi primaarjärjestus (nukleotiidne järjestus). Seisuga jaanuar 2004 (http://www.tigr.org) oli sekveneeritud 133 bakteri, 17 arhe ja 21 eukarüoodi genoom ning sekveneerimisel olevaid genoome on sadu. Seisuga aprill 2009 (vt. www.genomesonline.org) oli sekveneeritud 818 bakteri genoom, 104 eukarüoodi genoom ja 56 arhe genoom. 2497 bakteri genoomi ja 1029 eukarüoodi genoomi on sekveneerimisel. Genoomide sekveneerimine Inimese genoomi sekveneerimiseks käivitati teadusprojekt, kuhu kaasati laborid erinevatest riikidest. Töö koordineerimiseks loodi rahvusvaheline Inimese Genoomi Organisatsioon HUGO (Human Genome Organization)
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
