populatsioonis suurema või väiksema sagedusega, kui võiks oodata haplotüüpide moodustamisest juhuslikkuse alusel, lähtudes alleelide esinemissagedustest 8. Millega tegeleb rahvusvaheline projekt HapMap? Mis on projekti praktiline eesmärk? Tegeleb LD-blokkide koostamisega. 9. Kuidas toimub assotsiatsiooniuuring? Millise näitaja alusel hinnatakse tulemust? Läviväärtus? Uuritakse normaalse alleeli (N) ja mutantse alleeli (M) esinemissagedusi haigete grupis ja kontrollgrupis ja võrreldakse neid näitajaid Kui alleelide esinemissagedustes esineb statistiliselt oluline erinevus (p < 0,05), on alust väita, et uuritav geen on oluline haiguse tekkes Mõisted 6: - Geneetiline aheldus kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad koos põlvkonnast põlvkonda - Rekombinatsioon - alleelide uute kombinatsioonide teke, mis kodeerib uut geneetilist infot
hirmutundeta hiired. DNA uuringud- a) individist lähtuvad: 1) vanemsuse tuvastamine 2) kehajäänuste tuvastamine 3) kriminalistika 4) Testide abil pärilike haigusriskide väljaselgitamine teatud tasandil, nt rinnavähk. b) populatsiooni tasandil: 1) saab uurida populatsiooni kujunemislugu- nt rahvused. 2) Pärilike haiguste esinemist ja esinemissagedusi (nt soomlaste spetshaigused) 3) Võimaldavad kaardistada vigaste alleelide esinemissagedust- nt Islandi saare elanike uuring. 31. Inimese genoommutatsioonid: Downi sündroom.- 9., 13., 18. või 21. kromosoomi 3 korduses. Esinemissagedus sünnitaja vanusest. paksud huuled, kõõrdsilmsus, avatud suu, silmalaugude vaje, lamendunud nina, siseelundite väärarengud, lõdvad lihased, peos 1 joon, lühikesed, nõrk immuunsüsteem,
Annuse optimeerimine indiviiditi 5. Kuidas me võiksime Eestis rakendada farmakogeneetikat? Farmakogeneetika võimaldab leida patsiendispetsiifiliselt sobivaid ravimeid ja nende annuseid indiviidide geneetilisi erinevusi arvesse võttes. Ka üldisemalt, teades eestlastele omast geneetikat, saab seda arvesse võtta medikamentide valmistamisel. Üheks võimaluseks uute ravimimärklaudade otsingul on assotsiatsiooniuuringud, kus võrreldakse geneetiliste mutatsioonide esinemissagedusi tervetel ja haigetel indiviididel. 1% Eesti rahvastikust on ülegenoomselt genotüpiseeritud, protsendi tõustes saab tõhusamalt rakendada just Eestlastele suunatud personaalmeditsiini. 6. Mis on farmakokineetika ja farmakodünaamika? Mis neid mõjutab? Farmakokineetika uurib ravimi metabilismi ja imendumist. Farmakodünaamika uurib ravimikoguse vastust. Neid mõjutavad inimeste geneetilised ja füsioloogilised erinevused nagu haigused, vananemine või teised ravimid.
Lisaks üksikhäälikute järjenditele võib fonotaktiline analüüs tegeleda ka eritasandiliste üksuste ehitusega. Nii võib näiteks uurida silbi, morfeemi või sõna ehitust. fonotaktilistel reeglitel pole keele struktuuri kirjelduses enamasti kindlat kohta, neid seletatakse lühidalt häälisüsteemi esitamise käigus. Häälikutasandil uurib fonotaktika süntagmaatilisi suhteid. Fonotaktika raames on lisaks seostamisreeglitele võimalik uurida ka esinemissagedusi ehk seda, kui palju mingit üksust kasutatakse mis ümbruses. Lisaks üksiksegmentide kasutussagedusele võib uurida ka eri häälikujärjendite esinemistihedust. Uurida võib ka häälikujärjendite järgnevustõenäosust. 14. Morfoloogia uurimisobjekt. Morfoloogia ehk vormiõpetus käsitleb ühe sõna pikkusi üksusi. Siia kuuluvad nii muutmis- kui ka tuletusmorfoloogia. Muutmismorfoloogia uurib ja kirjeldab sõnade muutevormide moodustamist ja nende vormide funktsioone
annaabi.ee 
