Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X- kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X-
naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 246. Geeni doosikompensatsioon: soo määramise arenguahel- X:Y-suhtest sõltuval kaskaadsel geenide avaldumisel diferentseerub organism isaseks (X0) või hermafrodiidiks (XX), geenide doosikompensatsiooni mehhanism sõltub samuti suhtest X:A. 247. Emaefekt: isendi tnnus, mis on määratud ema poolt; emasorganismi geenide transkriptsiooni tulemusel munarakk viidud ja sügoogi esimestel jagunemistel avalduvate regulaatorainete toime 248. Keemilised gradiendid: määravad embrüos esiosa/tagaosa (anterioorse-posterioorse, AP) ja selgmise/kõhtmise (dorsaalse- ventraalse, DV) sümmeetriateljestiku 249
69. SRY geen Y- kromosoomi aheldunud geen, mis kodeerib valgulis testise moodustamise faktorit (SRY-valk), millel on võtmeroll isasorganismi arenemises ja suguorganite kujunemises. Asub Y- kromosoomi lühikeses õlas. Määrab suure osa testosterooni tootmise nii lootes kui ka hilisemas elus. 70. X - kromosoomi inaktivatsioon X kromosoomi inaktivatsioon on protsess, mille käigus inaktiveeritakse emastel imetajatel üks X kromosoom, võimaldades X-liiteliste geenide doosikompensatsiooni sugude vahel. Selle tulemusena avalduvad X-liitelised geenid võrdses koguses nii emastel kui isastel. Inaktivatsiooni protsess on suhteliselt universaalne kõigis imetajates, ent teatavad erinevused liigiti eksisteerivad.Barri kehake ehk sugukromatiin on tume keha inimese rakus, mis moodustub ühest kahest X-kromosoomist, mis inaktiveeritakse imetajatel embrüonaalse arengu väga varajases etapis. Barri kehakest saab tuvastada interfaasi ajal naisterahval, kui
annaabi.ee 
