N: raku kasv, värvireaktsiooniga ensüümkat, radioligandi retseptorite sidumise inhibeerimine TMR skriining – uuritav ühend viiakse lühida energiaimpulsi andmisel ergastatud olekusse. Aatomite tuumad annavad aeglaselt ära saadud energia, minnes tagasi lähteolekusse. Seda saab registreerida TMR spektrina. Relaktsiooniaeg sõltub molekuli suurusest, olles suurematel lühike ja madalmolekulaarsetel pikk. Emissiooni regamist saab viivitada detekteerides vaid väikesi molekule. Nii saab mõõta keerulisi segusid, sünteesi produkte jne. Seostumsit valguga. Teisi viise – afiinsus, SPR- ja stsintillatsioon-skriining. Juhtühendi leidmine: võib olla kaugem ideaalist, madala aktiivsuse ja sobimatute kõrvalefektidega, kuid ta on vajalik lähtepunkt ravimidisainile ja tootearendusele. Allikad: - looduslike ühendite skriining, - kombinatoorne süntees, - meditsiiniline folkloor, - kompuuter disain,
käituma kui neutraalsed. Seega „a” aeglustab ja „b” kiirendab mittesünonüümset kella. Inimesel 1,2x108 mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas (Kong et al., 2012; arvestab, et isalt rohkem mutatsioone kui emalt). 8. Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud? Katre Mutatsioonikiirusi saab tänapäeval määrata genoomi sekveneerimist kasutades; molekulaarse kella abil sündmusi detekteerides; fülogeneesipuu põhjal hinnates; sugupuid uurides. Mutatsioonikiirus näitab, kui sageli uus mutatsioon tekib ühe DNA koopia kohta. Mutatsioonide absoluutarv populatsioonis sõltub pop. suurusest. Mutatsioonikiiruse ühikuks on mut/bp/gen ehk mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas. 9. Milline on erineva kohastumusliku mõjuga mutatsioonide sageduste põhimõtteline jaotus kohastumusliku mõju skaalal letaalne-kahjulik-neutraalne-kasulik
X- kromosoomid on vähem kompaktsed ning seega pikemad, seega toimub neis suuremal hulgal rekombinatsioone kui Y-kromosoomis. Naistel on keskmiselt 25% rohkem kiasme kui meestel. Hotspotid on lühikesed genoomsed piirkonnad ning neil on selgesti eristatavad piirid. • Rekombinatsioni aktiivsus on erinev indiviiditi. • Kaardistamine: Otsesed meetodid: Analüüsides meioosi kasutades spermatosoidi DNA-d Detekteerides rekombinatsioonil osalevaid valke – nt SPO11, et tuvastada katkete kohti Kaudsed meetodid: Analüüsides meioosi suurtes inimeste või hiirte sugupuudes Kasutades LD-blokkide ja populatsiooni variatsiooni andmeid • Seos LD kaartidega – rekombinatsiooni hotspoti esinemist on võimalik hinnata kaudselt LD-analüüsi kaudu. Kuna LD-blokkide piirid kattuvad suuresti