● Amüotroopne lateraalne skleroos (ALS) - tegu on kesknärvisüsteemi motoorsete neuronite haigusega (motoneuronites Golgi aparaadi lagunemine), mille põlvkonniti dominantsena päranduv variant on määratud geeni SOD1 poolt. Vigaste motoorsete neuronite poolt innerveeritavad jäsemete lihaskiud kõhetuvad (atroofia). Haiguse avaldumise sagedus populatsioonis on keskmiselt 1:15 000. ! 6. Peritsentriolaarne aine, selle roll ja selle defektsusega seotud patoloogiad (nimeta 3). (Б43) 26 ! Tsentrosoom koosneb kahest tsentrioolist (9 mikrotuubulite tripletti) ning neid ümbritsevast peritsentriolaarmaterjalist (PCM). PCM on amorfne proteiinimass, mis sisaldab vabu tubuliini alaühikuid, PCM-1, peritsentriini ja nineiini. PCM tagab tsentrosoomi õige struktuuri (tsentrosoom koosneb paljudest eri valkudest) ja funktsiooni (mikrotuubulite kinnitumine tsentrosoomile, ripsmete moodustumine jne). Tsentrioolid
Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid.
Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid.
arengut) – see on erinevate valkude (glükoproteiinid) koostöös toimiv võrgustik, mis vahetab signaale raku pinnaretseptorite ja tuumas aset leidva geeniekspressiooni vahel. 1) reguleerib embrüogeneesi, rakkude diferentseerumist ning pahaloomuliste kasvajate arengut 2) mängib olulist rolli embrüonaalses arengus ning täiskasvanud tüvirakkude uuendamises ja hoolduses 3) Wnt rajas signaalide ülekande defektsusega olid seotud paljud haigused, nagu vähk, diabeet ja neurodegeneratiivsed haigused Wnt seostub retseptoriga Frizzled ning põhjustab retseptorklastrite tekke ja retseptoriga seotud valgu Dishevelled polümerisatsiooni. Tekkinud kompleks n-ö püüab tsütoplasmast kinni β-kateniini fosforüülimise ja degradatsiooniga seotud valke. Tulemuseks on degradeerimata β- kateniini kuhjumine rakutuuma ning geeniekspressiooni käivitamine.
limiteerivaks. Geneetilised ümberkorraldused Geneetilise mitmekesisuse tekkimisel statsionaarse faasi rakkude populatsioonis osalevad ka mobiilsed DNA elemendid - IS elemendid ja transposoonid. Vanades säilituskultuurides on täheldatud IS elementide ringihüppamist. Samuti on kirjeldatud kromosoomipiirkondade deletsioone, inversioone, duplikatsioone ja amplifikatsioone. Mutaatorid 82 Mutaatorfenotüüp kaasneb enamasti kas defektsusega DNA reparatsioonisüsteemides või DNA polümeraasi ebatäpsuses (puudub polümeraasi vigu korrigeeriv "proofreading" aktiivsus). DNA polümeraasi korrigeeriv aktiivsus võib kaduda ka näiteks mutantsete tRNA-de tõttu, mis põhjustavad teatud koodoni puhul vale aminohappe lülitumist polüpeptiidi. Eristatakse geneetiliselt fikseeritud mutaatorfenotüüpi ja ajutist mutaatorfenotüüpi e. hüpermutabiilset seisundit. Päranduv mutaatorfenotüüp. E
annaabi.ee 
