1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon. DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi: · Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks. · Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks: 1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub, kui RNA
Tsütosiin muutub uratsiiliks Tsütosiin muutub hüdroksüülaminotsütosiiniks (viimane paardub adeniiniga) bisulfitite toimel 11 Tsütosiin muutub uratsiiliks (ainult üksikahelalises DNAs) lämmastikushape toimel Adeniinist muutub hüpoksantiin (viimane paardub tsütosiiniga) Tsütosiin muutub uratsiiliks Guaniin muutub ksantiiniks (viimane paardub ) Deamineeritud aluste kõrvaldamiseks on rakkudes olemad spetsiifilised reparatsiooni mehhanismid. Vastavaid ensüüme nimetatakse glükosülaasideks ning nad lõhuvad glükosiidse sideme suhkru ja N-aluse vahel. Iga deamineeritud aluse jaoks on oma spetsiifiline ensüüm. Edasi asub tööle AP-eksionukleaas (exinuclease), mis lagundab suhkur ja fosfaatrühma vahelist sidet puuduva nukleotiidi kõrvalt. 2
Lugemisraami suund on 5´3´ Nukleotiidne triplettide seeirad mRNAs,mida tõlgendatakse translatsioonil Transport-RNA molekuli struktuur ja funktsioon. Ristiklehe kujuline, 3´ lõpus CCA asub kinnitunud aminohape estersidemega, antikoodon loopis on antikoodon. Sisaldab ebatavalisi aminohappeid- kahe metüüliga guaniin (N,N- dimetüül G), kahe vesinikuga uratsiil (dihüdro U), väävel asendab hapniku uratsiilis (4- tiouridiin), deamineeritud A (inosiin). Funktsioon-kanda translatsiooniks juurdelisanduvaid aminohappeid Geneetilise koodi degenereerituse põhjused. Koodoni ja antikoodoni ebakindel paardumine. Degenereeritus: Erinevaid antikoodoneid kandvad tRNA-d võivad siduda samu aminohappeid. Laperdav alus võimaldab ühel antikoodonil seostuda mitme erineva koodoniga. Laperdav koodon asub kolmandas positsioonis Valgusüntees. Aminoatsüül-tRNA süntetaasi poolt aktiveeritud aminohapped seotakse tRNA külge.
Labiilne RNA tuleb alati uuesti sünteesida. Stabiilne funktsioneerib mitmes rakupõlvkonnas. snRNA – palju erinevad RNA klasse, mõjutavad info ülekannet, väikese tuuma RNA, premRNA protsessing Labiilne RNA: mRNA ja mõned teised, miRNA (microRNA, seotud geenide vaigistamisega), siRNA (small interferingRNA) RNA sünteesitakse eelastena (preRNA). premRNA protsessingul muutub info oluliselt. Nt. ADAR – inimese KNS ensüüm, mis muudab A nukleotiide I-ks (Inosiin on deamineeritud A – NH2 reageerib H2O-ga). I paardub nagu G. Toimub RNA editing – primaarstruktuuri tasemel tehakse valgustruktuuris muutusi. DNA järjestuse võrdlemine: võrreldakse neljast nukleotiidist koosnevaid järjestusi. Järjestuse homoloogia alusel jagatakse perekondadesse ja superperekondadesse. Geenid jagatakse järjestuse ja funktsiooni alusel: homoloogilised – sarnane järjestus ja funktsioon paralood – sarnane järjestus, erinev funktsioon nt pseudogeenid