toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. UTR regulatoorsed järjestused asuvad mRNA 5’ juures enne AUG koodonit (GAP) ning 3’ otsas pärast stopkoodonit (polüA). Nad abistavad mRNA seostumisel ribosoomiga ja tagavad translatsiooni efektsiivsuse. Imprintingu korral ekspresseerub vaid ema- või isapoolne geen. Näiteks Brader-Willi sündroom. X geenid naistel ja kõik autosomaalsed geenid on bialleelsed, sest nii ema kui ka isa annavad mõlemad ühe alleeli. Meestel, kellel on üks X ja üks Y kromosoom, on suur enamus sooga seotud geenidest monoalleelsed: enamus X geene ei oma funktsionaalset homoloogi Y kromosoomis ja enamus Y kromosoomi vähestest geenidest on Y kromosoomi spetsiifilised (nt SRY). Oleme harjunud mõttega, et bialleelsed geenid avalduvad nii isa- kui ka ema poolt, kuid siiski on teada mitmeid bialleelseid geene, kus ühe vanema alleeli
-Genoomis küllalt sagedased -Erinevates populatsioonides väga varieeruvad -Kodominantsed -Väikese suurusega, võimalik multipleks analüüs -Alleelide numbrid võimaldavad andmete digitaalset säilitamist -Alleelsed redelid lihtsustavad interpreteerimist -PCR võimaldab kasutada väga väikeseid STR and SNP markerite võrdlus: Esinemine inimgenoomis: -STR: ~1 iga 15 kb kohta -SNP: ~1 iga 1 kb kohta Markeri tüüp: -STR: di-, tri-, tetranukleotiid kordusmarkerid -SNP: bialleelsed markerid Alleelide arv markeri kohta: -STR: tüüpiliselt >5 -SNP: tüüpiliselt 2 Detekteerimismeetod: -STR: geel/kapillaarelektroforees -SNP: sekveneerimine; mikrokiipanalüüs Multipleksi võimalus : -STR: >10 markerit mitme fluores. värviga -SNP: Potentsiaalselt 1000 SNPs kiibil 3.STR markerite iseloomustus (korduste tüübid, alleelide tähistamine, alleelide eristamine). Lühikesed kordusjärjestused (Short Tandem Repeats - STR)
· PCR võimaldab kasutada väga väikseid proovikoguseid · Degradeerunud DNA on analüüsitav STR (short tandem repeats) SNP (single nucleotide polymorphisms) Esinemine inimgenoomis ~1 iga 15kb kohta ~1 iga 1kb kohta Üldine informatiivsus Kõrge Madal Markeri tüüp di-, tri-, tetranukleotiid, Bialleelsed markerid kordusmarkerid Alleelide arv markeri kohta Tüüpiliselt >5 Tüüpiliselt 2 Detekteerimismeetod geel/kapillaarelektroforees Sekveneerimine, mikrokiip Multipleksi võimalus >10 markerit mitme Potentsiaalselt 1000 SNPd fluorestseeruva värviga kiibil 3
annaabi.ee 
