Eesti Esimene Erakosmeetikakool Karin Oolup Rahvusvaheline CIDESCO-kool grupp 45-e 1 KÜÜNE ARENGUHÄIRED JA VÄRVIMUUTUSED Alljärgnevalt on toodud erinevad küüne arenguhäired ja värvimuutused. Nende põhjusi ei teata. 1.1 Leukonühhia ehk valgeküüslus Leukonühhia (in k leukonychia) küünel on valgeid laike või triipe või muutuvad need üleni valgeks. Suurim osa valgetest laikudest esineb täiesti tervetel inimestel. On ka kaasasündinud vorme, need päranduvad autosoomselt dominantsetena. Nn omandatud leukohühhia kaasneb üldhaiguste või mürgistustega. Valge värvi tekkimise viisi ei tunta. Üldise arvamuse kohaselt on see märk mittetäielikust keratinisatsioonist. 1.2 Onühholüüs ehk küünte irdumine Onühholüüs (in k onycholysis) üks või mitu küünt irdub teatud kaugusel küüne otsast ja jääb kinni küüneloozile kuudeks. 5
mitmesuguseid jaotusi, millest ennetuse seisukohalt näib kõige ratsionaalsem olevat Leisti ja Wilska klassifikatsioon. Vaimse alaarengu põhjusi klassifitseeritakse kõige tõenäolisema teguri järgi: 1. Pärilikud tegurid Kromosoomihäired: Downi sündroom, autosoomidega seotud häired, sugukromosoomidega seotud häired ning muud täpsustamata kromosoomihäired; Ühest geenist tingitud häired: autosoomselt dominantselt päranduvad seisundid, autosoomselt retsessiivselt päranduvad seisundid, X- kromosoomiga päranduvad seisundid; Mitmest tegurist tingitud seisundid: üks esimese astme sugulane või kaks või rohkem teise astme sugulastest on alaarenenud; vanemad on normaalsed, kuid suguvõsas esineb mitmest tegurist tingitud alaarengut; psühhoosid, mille korral on selgelt täheldatav pärilik komponent; autism; skisofreenia. 2
(cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt? kas haigust põhjustav geen on retsessiivne või dominantne? KÜSIMUS Geneetika 42 Vanemapoolsel proual oli puhast tõugu albiino puudel ja ta soovis saada sarnaseid valgeid kutsikaid. Paaritumiseks valiti samuti puhast tõugu albiino koer, kuid kutsikad sündisid kõik mustad. Naine süüdistas meest, et see on valge koera paaritamisel asendanud mustaga ja seetõttu sai ta ebasoovitud kutsikad.
mutatsioonidega isendite fenotüüpe (fenokoopia) Näit: Leetrid esimesel 12 rasedusnädala põhjustavad fetaalset katarakti, kurtust, südame arenguhäireid. Thalidomide (1959-1961), ravim rasedustoksikoosi korral pärssis luude ja liigeste arengut lootel . Kiilaspäisus: Autosoomne, Dominantne meestel, Retsessiivne naistel, Mõjutab testosterooni tase. Soo poolt mõjutatud tunnused (sex-influenced trait) autosoomselt määratud tunnus, mida määrav alleel on ühel sugupoolel dominantne, teisel aga retsessiivne. Nähtus seotud ainult heterosügootsusega tunnust määravas lookuses (näide kiilaspäisus). Sooga piiratud tunnus(sex-limited trait) autosoomne tunnus, mis Esineb ainult ühel sugupoolel (oluliselt mõjutatud hormoonide tasemest). Näiteks habeme kasv meestel, rinnad naistel, sulestiku värv isastel lindudel jne.
liigutusi. Haiged kipuvad end ise kahjustama. See avaldub esmalt huulte ja suu seespoole närimises, hiljem asuvad nad ka oma käte kallale. Selleks, et LNS sündroomiga haigeid iseenda eest kaitsta, kõrvaldatakse neil hambad ning nad vajavad järelvalvet. HPRT on ensüüm, mida vajatakse puriinide metabolismis. Normaalsetel indiviididel on HPRT tase kõrge just ajus. Huntingtoni tõbi. Huntingtoni tõbi (HD) on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis pärandub autosoomselt ning avaldub dominantselt. HD esineb sagedusega 1:10000 ning esimesed sümptomid avalduvad tavaliselt 30-nda kuni 50-nda eluaasta vahel. Siis on haigetel jäänud elada veel 10 kuni 15 aastat. Mutantset HD alleeli kandvatel haigetel hävivad järk-järgult peamiselt aju keskosas asuvad neuronid, mis paiknevad ajutuumades caudate nucleus ja putamen. Need piirkonnad kontrollivad liikumise koordinatsiooni. Samas ei hävi mitte kõik ajurakud, vaid ainult need, mille puhul
annaabi.ee 
