300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302
mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6. kromosoomi lühike õlg), geen DCDC2. 64. Kõneraskused
Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus) 4. IQ varieeruvus rahvastel ja rassidel 5. Tarkus, maailma illusoorsus 6. Käitumisgeenide mutatsioonid 7. Pärilikud haigused ja IQ Inimese pärilikud defektid fenüülalaniini ja türosiini metabolismis: fenüülketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Kõik viis ainevahetusdefekti on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng
annaabi.ee 
