on igast paarist esindatud vaid üks 'puhas' faktor (alleel); faktorid jaotuvad 1:1. 21. Mis on pärilik e. geneetiline eelsoodumus? Geneetiline selektsioon. Sirprakuline aneemia. Kui konkreetsetes tingimustes ühel inimesel ilmneb patoloogiline tunnus aga teisel ei ilmne, siis räägitakse pärilikust eelsoodumusest. Genetiline selektsioon - selektsioon, mis phineb genetiliselt tingitud tunnuste eelistamisel. Tüüpiline näide asendusmutatsioonide kohta on sirprakuline aneemia (üks hemoglobiinopaatia vormidest) - langeb hemoglobiini hapnikku siduv vime, samas kaasneb resistentsus malaaria vastu. 22. Kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete tunnuste erinevused. 1) Kvantitatiivsed tunnused: isendi suurus (mtmed), elusmass, varavalmivus, produktiivsus, konstitutsioonitüüp jne. - st. sellised tunnused, mis leitakse mtmise, loendamise ja arvutamise teel. Suurusi väljendatakse ühikutes kg, t, tk, cm, m, % jne. ja koefitsientidena
GO-defektsetes tüvedes tõuseb mutatsioonisagedus võrreldavalt mutatsioonisageduse tõusuga, mis ilmneb replikatiivse DNA polümeraasi korrigeeriva (proofreading) funktsiooni rikkumise või DNA metülatsioonist sõltuva DNA "mismatch" reparatsioonisüsteemi defektsusel. Replikatsioonil viib DNA polümeraas GO võrdse efektiivsusega nii C kui A vastu (3% efektiivsusest, millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY. MutT on ennetava funktsiooniga ta lagundab rakkudes GO-d. MutM ja MutY on glükosülaasid. MutM kõrvaldab DNA ahelast GO. MutY kõrvaldab valesti paardunud A nii A/G kui A/GO puhul. Kahjustuste kõrvaldamine võib toimuda ka valesti. Näiteks, kui A vastu lülitub GO, võib MutY DNA ahelast kõrvaldada hoopis A ning kui järgmise replikatsioonitsükli käigus lülitub GO vastu C, toimub selle tulemusena asendus AT CG. III
mutatsioonisageduse tõusuga, mis ilmneb replikatiivse DNA polümeraasi korrigeeriva (proofreading) funktsiooni rikkumise või DNA metülatsioonist sõltuva DNA "mismatch" reparatsioonisüsteemi defektsusel. 78 Replikatsioonil viib DNA polümeraas GO võrdse efektiivsusega nii C kui A vastu (3% efektiivsusest, millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY. MutT on ennetava funktsiooniga ta lagundab rakkudes GO-d. MutT omab dGTPaasset aktiivsust, mis on 8-oxodGTP suhtes võrreldes dGTP-ga 3 suurusjärku kõrgem. MutM ja MutY on glükosülaasid. MutM ja MutY-defektsetes rakkudes tõuseb GC TA transversioonide osakaal. MutM kõrvaldab DNA ahelast GO. MutY kõrvaldab valesti paardunud A nii A/G kui A/GO puhul. Kahjustuste kõrvaldamine võib toimuda ka valesti
puudub. Guaniini oksüdatsiooniprodukt on 8-hüdroksüguaniin (GO). GO kahjustusi põhjustavad hapniku radikaalid tekivad rakus ka tavaliste protsesside (elektronide transport, lipiidide peroksüdatsioon) tulemusena. Seetõttu on GO reparatsioon üks olulisemaid vigade ärahoidmise ja korrigeerimise süsteeme. Replikatsioonil viib DNA polümeraas GO võrdse efektiivsusega nii C kui A vastu (3% efektiivsusest, millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY. MutT on ennetava funktsiooniga ta lagundab rakkudes GO-d. MutM ja MutY on glükosülaasid. MutM kõrvaldab DNA ahelast GO. MutY kõrvaldab valesti paardunud A nii A/G kui A/GO puhul. GO reparatsiooniensüümide homolooge on leitud ka eukarüootsetest rakkudest. Nukleotiidide DNA ahelast väljalõikamine Bakterites on kirjeldatud kaks reparatsioonirada: 1) Pikk reparatsioonirada - kõrvaldatakse 1500 nt, osaleb DNA pol III.
puudub. Guaniini oksüdatsiooniprodukt on 8-hüdroksüguaniin (GO). GO kahjustusi põhjustavad hapniku radikaalid tekivad rakus ka tavaliste protsesside (elektronide transport, lipiidide peroksüdatsioon) tulemusena. Seetõttu on GO reparatsioon üks olulisemaid vigade ärahoidmise ja korrigeerimise süsteeme. Replikatsioonil viib DNA polümeraas GO võrdse efektiivsusega nii C kui A vastu (3% efektiivsusest, millega ta õiget nukleotiidi inkorporeerib). GO valepaardumisest põhjustatud asendusmutatsioonide vältimiseks on E. coli's olemas 3 valku MutM, MutT ja MutY. MutT on ennetava funktsiooniga ta lagundab rakkudes GO-d. MutM ja MutY on glükosülaasid. MutM kõrvaldab DNA ahelast GO. MutY kõrvaldab valesti paardunud A nii A/G kui A/GO puhul. GO reparatsiooniensüümide homolooge on leitud ka eukarüootsetest rakkudest. Nukleotiidide DNA ahelast väljalõikamine Bakterites on kirjeldatud kaks reparatsioonirada: 1) Pikk reparatsioonirada - kõrvaldatakse 1500 nt, osaleb DNA pol III.
annaabi.ee 
