sündroom. Tegemist on ikka pikaaegsete kuritarvitajate ja raseduse ajal tarvitajatel. Sündroom tähendab SUURT HULKA ERINEVAID SÜMPTOMEID · Lapsel on madalam vaimne võimekus (IQ) on alla 70- tõenäosus · Käitumisprobleemid ja tähelepanuhäire. Selle põhjuse osatähtsus kasvab. Hüperaktiivsus nt. · Alakaalulised · Väike pea ehk mikrotsefaalia · Iseloomulikud näojooned- näo keskkosa kudede (pehmed osad) arengudefekt- silmaala on suhteliselt kitsas, silmanurkades on kurd. Ninaots on veidi püsti ja lühike ning lame ninaselg. Ülahuul on kitsas, nina ja huule vahel ei ole vagu. Kõrvalestad võivad olla veidi moondunud. · Süda, suguorganid · Jäsemete anomaalia, käojoonte moondumised FSS- võimalik emade lastel, kes inhaleerivad raseduse ajal toksiinilisi aineid. (hingavad sisse). Alkoholi mõõdukus on kõigile erinev
Üldse on põhjuseks vähemalt 10 erinevat geenidefekti. Rakuline immuunsus on häiritud, mis põhjustab kandidoosi, püsivat diarröad, arengupeetust. B-lümfotsüütide arv on normaalne või isegi suurenenud, kuid B-rakud ei küpse ega funktsioneeri normaalselt. Seetõttu on immuunglobuliinide tase enamasti madal ja spetsiifili antikehi ei moodustu. NK rakkude arv on normaalne või suurenenud. Wiskott-Aldrichi sündroom Retsessiivne X-liiteline arengudefekt. Sündroom avaldub imiku- või varases lapseeas iseloomuliku triaadina: trombotsütopeenia, ekseem ja retsidiveeruvad infektsioonid. Põhjuseks on WASp (Wiskott- Aldrichi sündroomi proteiin) geeni mutatsioonid. Sündroom ilmneb profuussete verejooksude, diarröaga, millele lisanduvad infektsioonid. Lisanduda võivad ka autoimmuunhaigused. T-lümfotsüütide hulk veres on langenud, B-lümfotsüütide hulk on normaalne või tõusnud. Rakulise immuunsuse
Paradoks: kuidas HF ühenduste kahjustamine ei oma otsest kahjustavat mõju psüühilistele • heterosügootsetel indiviididel on kliiniline pilt kergem kui homosügootidel funktsioonidele ??? Septo-optilise düsplaasia (SOD) “Lõhestatud ajuga” inimeste uurimine • SOD on kaasasündinud arengudefekt, mida iseloomustab: • R. Sperry (1913-1994) tööd: ajupoolkerad täidavad erinevaid funktsioone: corpus callosum 1. nägemisnärvi hüpoplaasia , + eesmine komissuur lõigati läbi 2. septum pellucidumi puudumine ja Parem HF: 3. hüpofüüüsi düsfunktsioon.