kontsentratsioonide suhte. See tähendab, et haigus võib tekkida ka siis, kui A üldhulk väheneb. Samuti on jõutud järeldusele, et hilise algusega pärilik Alzheimeri tõvi on kompleksne häire ning hõlmab mitmeid tundlikke geene. Rohkem kui 400 geeni on testitud seoses hilise algusega sporaadilise Alzheimeri tõvega, kuid enamus tulemuseta. Seoses Alzheimeri tõvega uuritakse järgnevaid geene: SORL1 , A2M, GST01 ja GST02, GAB2 (vastastik mõju ApoE e4 alleeliga), CALHM1 (seotud kaltsiumi homeostaasiga ja omab ainult ühte nukleotiidi polümorfismi, mida seostatakse Alzheimeriga), TOMM40, ``Clusterin``, CR1 ja PICALM. Peale geenide uuritakse ka kromosoomide lookusi. Sporaadiline Alzheimeri tõbi Samas on suurem osa Alzheimeri tõve juhte olnud juhuslikud, mis tähendab, et nad ei ole geneetiliselt määratletud, kuigi mõned geenid võivad osutuda riskifaktoriteks. Kõige tuntum
Kõrge tihedusega lipoproteiinid (HDL) Lipoproteiinide ehitus Koosneb fosfolipiididest, triglütseriididest, kolesteriididest, kolesteroolist, antioksüdantidest, apoproteinidest. Hüdrofoobsed komponendid on paigutunud partikli sisemusse, hüdrofiilsed osad on paigutunud pinnale. Lipoproteiinide formeerumine apoB-48 süntees apoB-48 ühinemine teiste komponentidega Golgi kompleksis alg-CM-teke ning pakkimine vesiiklitesse Vesiiklite eksotsütoos mukoosrakkudest lümfi ja sealt verre apoC-2 ja apoE kandumine vesiiklitesse veres CM teke ning transport koekapillaaridesse ning TG lammutamine LPL toimel Ateroskleroos Arteri krooniline haigus, mis väljendub OxLDL ja kolesteriini kuhjumisega intima ja media endoteelis, mis on põhjustatud lipiidse ainevahetuse häiretega. Ateroskleroosi patogenees Sõltuvalt veresoone sulgumiskohtadest võib tekkida akuutne müokardi infarkt, insult, gangreen ja seniilse dementsuse ilmingud. Endoteliaalse barjääri kroonilised ilmingud
põhjustavad dominantset AD vormi. Preseniliin on membraaanseoseline valk, mis vastutab teiste valkude transpordi eest ning arvatakse, et just APP transpordi eest. Võimalik, et muutused APP transpordimehhanismis suurendavad selle valgu rakuvälist kogust, mis omakorda soodustab AD kujunemist. Mutatsioonid preseniliini geenis on kirjeldatud 70-80% päritava AD juhtudest. 19-ndas kromosoomis on identifitseeritud kolmas AD-ga seotud geen, mis kodeerib valku ApoE. ApoE osaleb kolesterooli transportimisel ajju. Oletatakse ka hüpoteetilise neljanda geeni osalust päritava AD kujunemisel (20% kõigist päritava AD juhtudest). Vastav AD vorm on dominantne autosoomne. Intelligentsus on multifaktoriaalne tunnus. Intelligentsust mõjutavad nii indiviidi genotüüp kui ka keskkonna tegurid. Intelligentsust kirjeldab erinevate vaimsete võimete kogum: 1) sõnade defineerimine ning mõistmine; 2) verbaalse mõtlemise kiirus;
sperme, arhiveeritud materjali (surnute oma), Guthrie kaarte (tittedelt võetakse verd paksule paberile, kuhu DNA hästi jääb, pärast materjale elueeritakse ja uuritakse). · SNPd: Sagedased asendused, kodeerivadi on keskmiselt 6tk geeni kohta. Sünonüümsed asendused ei ole nii süütud kui paistab võib juhtuda, et moduleeritakse splaissingut või tehakse alternatiivne splaissing ja siis on juba halvasti. ApoE teatav haplotüüp (variant) on Alzheimerile väga soodus. Mis siis, et esmapilgul pole üldse seotud sellega. Mittekodeerivad SNPd võivad muuta ekspressioonitaset. Teatud genoomiblokid on konserveerunud SNPde poolest. · Minisekveneerimine: 1 kaupa märgistatud nukleotiidide lisamine. · Reaalaja PCR spetsproovidega, SNPde deletsiooniks. Mõõdetakse fluorestsentsi teket. · Polümeraasipõhine ekstensioonitehnika 17. TaqMan ja Molecular Beacon töötamisprintsiip
annaabi.ee 
