Peroksüsomaalse B-OX ATP saagis on väiksem tekkiva FADH2 otsese reoksüdeerimise tõttu O2 abil. Rasvhapete A-OX ja Refsum haigus Rasvhapete oksüdatsiooni minoorne rada, mis lõhustab aktiveerimata rasvhapet ning esineb närvikoes ER ja mitokondrite koostööna. Refsum haigus- pärilik mittekoordineeritud polüneuriit, mida põhjustab fütanaadi kuhjumine maksas ja veres A-OX-raja defektsuse tõttu. Sümptomiteks on neuroloogilised häired, võrkkestapõletik, naha ja luude anormaalsus. Rasvhapete Oomega-oksüdatsioon Toimub ER-s cytP450 ja NADPH ning hapniku toimel. Rasvhapete de novo süntees Palmitaadi süntees, mis toimub maksas ja lakteerivas piimanäärmes. Süntees toimub tsütoplasmas, sünteesi viib läbi multiensüümsüsteem rasvhappe süntaas Palmitaadi sünteesi võtmesündmus on atsetüül-CoA karboksüülimine malonüül-CoA-ks biotiini osalusel. Süntees vajab veel NADPH, bikarbonaati, mangaani, pantoteenhapet. Sünteesi aktiveerib tsitraat ja pärsib
Kromosoomi pikk õlg tähistatakse q- tähega, lühike p-tähega Alates tsentromeerist on nummerdatud vöötide järgi kromosoomi piirkonnad ja piirkondades vöödid Näiteks 9 kromosoomi kolmanda piirkonna neljas vööt 9q34 Nii saab üheselt mõistetavalt rääkida kromosoomi muutustest rahvusvaheliselt Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng Ebaselge etioloogiaga vaimne alaareng Soolise arengu anormaalsus korduvad iseeneslikud abordid ebaselge etioloogiaga surnultsündivus Kromosoomianomaalia peab olema alati kinnitatud kromosoomiuuringuga!!!! 17. Teada päriliku haigusega patsientidele olulisi lootediagnostika ja kunstliku viljastamise võimalusi. Lootediagnostika: Kromosoomi ja DNA uuringud loote rakkudest Kromosoomihaiguste mitteinvasiivne sünnieelne testimine ema verest uus meetod Ultraheli Ema vereseerumi uuring markerite avastamiseks
inimeste ja loomade jälgitav ja mõõdetav käitumine, mida mõistetakse liigutuste (reaktsioonide, R) kogumina vastuseks ärritusele (stiimulile S)). Õppimispsühholoogia. Positiivsed stiimulid. Karistuse mõju väiksem kui arvati. Hakatakse karistust vältima. Mõju ühiskonnale, haridusele. Autasude tähtsus. Psühhoanalüüs Sigmund Freud (1856 1939). Id, ego, superego. Teadvustamatu, alateadvuse mõju (dünamo, käivitaja). Anormaalsus. Käte sundpesemine viitab alateadvuslikule seksile, agressiivsusele. Adler: püüd ületada alaväärsuskompleksi. Jung: arhetüübid (sarnaste isikute, objektide või kontseptsioonide algkuju, millest nad kõik on tõenäoliselt välja kujunenud, kopeerunud, pärinenud või arenenud) . Humanistlik Väärtused. Hoolivus. Inimlikkus. Carl Rogers: Abivajajat tuleb kohelda vastutusvõimelise kliendina, mitte sõltuva patsiendina. Terapeuti käsitles