hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat. Jagunemine, esinemissagedus Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse konstitutiivseteks, kui nad esinevad kõikides kudedes juba indiviidi tekkest alates. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse omandatuteks, kui nad tekivad indiviidi elu vältel ja esinevad ainult osades rakkudes. Eristatakse ka arvulisi ja struktuurseid kromosoomianomaaliaid. Arvulised kromosoomianomaaliad on sellised, mille korral kromosoomide arv erineb normaalsest diploidsest arvust 46
geenide mutatsioonidest või polümorfismidest. Kõige levinum kromosoomide arvuga seotud häire on Klinefelteri sündroom (47, XXY). Neil on Leidigi rakkude puuduliku funktsiooni tagajärjel langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse. Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid. Robertsoni translokatsiooni puhul toimub kahe akrotsentrilise kromosoomi kokku põimumine. Retsiprookse translokatsiooni tulemusel kaks autosoomset kromosoomi vahetavad osasid. Viljatusega seotud geenimutatsioonidest on sagedasemad CFTR geeni mutatsioonid. Kai Haldre 1. Naise vanus ja viljakus. Menarhe ehk esimene menstruaaltsükkel algab keskmiselt 12-13
Selle tulemusena tekkib nn. mull, mis võib lõhkeda. Mullid võivad tekkida siis, kui investorid pimesi järgivad nn. turuiidolite käitumist ja nende avaldatud seisukohti. Selle tulemusena kaugenetakse reaalsusest. Mulli võimendab veelgi finantsvõimendus (odava raha pakkumine) ja eufooria tekkinud kasumitest. Mullid on lühiajalised turuanomaaliad, mis tekivad mingi positiivse uudise mõjul. 130. Mis on kalendriefektid (tooge ka näiteid)? Tuntumateks anomaaliateks on kalendriefektid. Neid turu efektiivsuse korral eksisteerida ei tohiks. On leitud, et aktsia hinnad tõusevad keskmisest enam kuu viimasel ja uue kuu esimesel päeval (kuulõpu efekt). Hinnad tõusevad keskmisest enam reedel ja langevad keskmisest enam esmaspäeval (nädalalõpu efekt). Hinnad tõusevad keskmisest enam pühade eelsel päeval (pühadeefekt), hinnad langevad aasta viimaste ja tõusevad aasta esimestel päevadel (aastalõpu efekt). 131
annaabi.ee 
