3 miljonit aastat tagasi tekkisid esimesed inimese eelkäijad. 4.Evolutsiooni mehhanismid/5.Pudelikaelaefekt ja rajajaefet Evolutsiooni eesmärk on maksimaalne kohastumine ja paljunemiseelise saamine selle kaudu. Evolutsioonil on 3 peamist mehhanismi: 1.) mutatsioonid kõik järglased ei ole võrdsed e ühesugused ja mõnel on mingisugune uus tunnus. Nt: valge jänes - geenm e punktm ei avaldu gentüübis ehk välimuses - kromosoomm ¼ - ½ kromosoomist on mutateerunud , nt: Angelmanni sündroom -genoomm muutunud on kromosoomide arv, nt: Downi sündroom 2.)Rekombinantne mehhanism kohtuvad harva esinevad retsetsiivsed alleelid, nt: kuuljatel sünnib kurt laps 3.)Geenitriiv teatud geeni esinemissagedus tõuseb järsult -pudelikaelaefekt see hakkab tööle peale katastroofi või erilist sündmust kui domineerima hakkab varem vähemuses olnud geen - rajajaefekt , nt: lennuki vms kaudu satub saarele nt mingi taime seeme, mis on piisavalt
7. Mis on genoomne imprinting? Kus ja millal toimub imprintimine ja millega see nähtus on seotud loomulikult ning patoloogia korral? Nähtus, kus sama geen ekpresseerub erinevalt sõltuvalt sellest, kas geenikoopia on saadud emalt või isalt. Õistaimedel ja imetajatel. Nähtust seletatakse sellega, et naise ja mehe gametogeneesis toimub geenide metüleerimine erinevalt. Normaalne nähtus Prader-willi ja Angelmanni sündroomid. Imprintingu protsess on pöörduv, vanematelt saadud muster võib muutuda ning olla teistsugune järgmises põlvkonnas. Metüülmärgiste paigaldamine DNA järjestusele toimub sugurakkude küpsemise käigus. Pole seotud ainult patoloogiaga. Häireid imprintingu mustris seostatakse ka kasvajaliste protsesside avaldumisega. 8. mRNA protsessing etappidena (3) ja olulisemad sündmused igal etapil? 1. Cap-saidi lisamine pre- mRNA 5'otsa
huule- ja suulaelõhe, ainele veel ka vaba jäsemete väärarengud östriooli (uE3). Lisaks lootevee uuringud, kromosoomiuuring ud Angelmanni Muutused 15. Lame kukal, Kromosoomiuuring sündroom kromosoomi pika õla kõõrdsilmsus, lai suu, ud lootevee regioonis 15q11-1 kas hõredad hambad, rakkudest, siis 15q11-13 piirkonna esiletungiv lõug, seerumiuuring deletsioon, naeruhood juba imikueas (AFP, HCG, Ue3) uniparentaalne ultraheli uuringud,
on seotud heaolu tasemega o Mitokondrite düsfunktsioonist tulenev ebapiisav energia tootmine Põhjused geenid/keskkond tasandil - Geneetilised tegurid o ei ole leitud ühte autismi põhjustavat geeni, tuvastatud on mitmeid, mis autismiga isikutel on kahjustatud (vt www.omom.org) o autismispektri häireid esineb mitmete geneetiliste haiguste korral: fragiilne X, tuberkuloosne skleroos, Angelmanni sündroom, Sanfilippo sündroom jt. o Kahel monosügootsel kaksikul suurem tõenäosus autismi kujunemiseks kui kahel disügootsel o Autismiga lastel on pärilikult nõrgem immuunsüsteem - Keskkondlikud tegurid (üksi ei põhjusta, koos geenidega) o viirused (nt punetised emal, tsütomegaloviirus) - Mürgid ja keskkonna reostus o Vaktsiinid? (uuringud ei kiinita) o Nt Leonmenster, Massachusetts linnas oli kahtlaselt kõrge autisimi esinemissagedus,
annaabi.ee 
