Kordamisküsimused geneetikas loeng 6 kohta: 1. Selgita geenide füüsilise ja geneetilise aheldumise vahet? Võib joonisena. Aheldatus piirab geenide sõltumatut lahknemist ja vaba rekombineerumist meioosis. Esineb lähestikku asuvate geenide vahel. Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused?
Parametric linkage analysis – vaja tunnuse kohta midagi teada, kas X-liiteline, retsessiivne, ka geenisagedust ning geeni penetrantsust. Non-parametric – pärilikkuse mustrit ei tea. 55. Genoomi varieerumine, SNP markerid, haplotüübid ja haploblokid. Komplekshaiguste eelsoodumusgeenide kaardistamine ja identifitseerimine, kaksikute ja adoptsiooniuuringud, aheldusanalüüs (linkage analysis), assotsiatsioonianalüüs ja aheldumise mittetasakaalulisus LD (linkage disequilibrium). Kogugenoomi assotsiatsiooniuuringud (GWAS). Lähedalasuvate lookuste pärandumine toimub blokkidena. Haplotüüp on mingis kromosoomis lookuste alleelse koosseisu aheldatus. Alleelid ühes väikeses kromosoomisegmendis päranduvad blokina. Assotsiatsioon – fenotüüpide ja alleelide koosesinemine. Alleel A on assotseerunud haigusega D, kui inimestel kellel on D, esineb ka A märkimisväärselt rohkem (või vähem)
rekombineerumist; homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid. Kromosoomide kaardistamine: geneetilise distantsi mõõtmine ristsiirete sageduse kaudu; aheldunud geenide kaardistamine; rekombinatsiooni sagedus ja distantsid geneetilisel kaardil; kiasmide sagedus ja geneetiline distants; geneetiline ja füüsiline distants. Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis. Rekombinatsiooni allasurumine inversioonide toimel. Rekombinatsiooni geneetiline kontroll. 9. Aheldumise geneetiline analüüs, kasutades täiustatud meetodeid. Aheldumise uurimine katseorganismides: tetraadanalüüs seentel; "paigalhoidvate" kromosoomide kasutamine Drosophila geneetilises analüüsis. Spetsiaalsed kaardistamise meetodid: Neurospora crassa reastatud tetraadide analüüs; Drosophila deletsioonide ja duplikatsioonide tsütogeneetiline kaardistamine. Geenide aheldumise uurimine inimesel: geenide aheldatuse tuvastamine sugupuude analüüsil; somaatiliste
Sama rakuliin ekspresseeris ka nukleosiidi fosforülaasi (NP), mille geeni kohta oli eelnevalt teada, et see paikneb 14-ndas kromosoomis. Seega sai nüüd välistada võimaluse, et NP-d kodeeriv geen paikneb 14- nda kromosoomi selles osas, mis oli translokeerunud X kromosoomi. Edasise analüüsi käigus töötati juba selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid. Nii oli võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. 7. Aheldumise geneetilise analüüsi edeasiarendused 7.1. Aheldumise määramine eksperimentaalorganismidel Võimaldab leida geenide asukohti kromosomaalsete struktuuride (tsentromeerid, vöödid) suhtes Geeniaheldus (gene linkage) geneetilise aheldatuse kitsam, klassikaline mõiste. Tähendab piiratud rekombineerumist geenide vahel geotüüpide pärandumisel, st. Mendeli III seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest kromosoomis.
sagedused tänu üksnes väheste isendite allesjäämisele oluliselt muutunud, võrreldes algpopulatsiooniga. 384. Rajajaefekt: emapopulatsioonist irdunud isendite grupp paneb aluse uue populatsiooni tekkele, geneetiline struktuur on oluliselt erinev 385. Pöidlaküüdiefekt: eeldatavast kõrgem esinemissagedus, erinevatele geenide erinevatele alleelidele rakenduv selektiivne surve on erinev, siis nende geenide aheldumise korral ei pruugi üksik kahjulik alleel üldsegi populatsioonist elimineeruda, nt tsüstilise fibroosi korral püsib CF-alleel valge rassi poplatsioonides heterosügootses olekus palju sagedamini, kui saab teoreetiliselt eeldada 386. Populatsiooni efektiivne suurus: järglaste andmisel saab populatsiooni jaotada ristumispaarideks, kus järglastel toimub alleelide lahknemine sõltuvalt vanemate genotüüpide kombinatsioonist, kui populatsioon on väike võivad avalduda geneetilise
keeles balancers). 44 Rekombinatsiooni geneetiline kontroll Rekombinatsiooniprotsessi erinevatel etappidel osalevad paljude erinevate geenide poolt kodeeritud valgud. Huvitaval kombel ei toimu geneetilist ümberkombineerumist ristsiirde teel isastel äädikakärbestel, mis muudab nad võrreldes teiste organismidega unikaalseks. Ka liigiti on rekombinatsioonisagedus erinev. 45 9. Aheldumise geneetiline analüüs, kasutades täiustatud meetodeid Aheldumise uurimine katseorganismides Kõige intensiivsemalt on uuritud geenide aheldumist seentel (eriti pärmidel) ning äädikakärbsel. Tetraadanalüüs seentel Askomütseetidele, kuhu kuulub ka pagaripärm Saccharomyces cerevisiae, on iseloomulik, et meioosis moodustunud 4 askospoori jäävad kokku moodustisse, mida nimetatakse askuseks. Kuna need seened on
Samuti võimaldab RFLP analüüs hinnata, kas ristamisel saadud järglased on vanemtüüpi või rekombinantsed. juhul, kui on tegemist rekombinantidega, saab rekombinatsioonisageduse põhjal arvutada RFLP-de geneetilist distantsi. Sellist analüüsi on rakendatud näiteks taime Arabidopsis geneetilistes katsetes. RFLP markereid kasutatakse ka inimese kromosoomide kaardistamisel. Sel juhul on vaadeldud näiteks markerite segregeerumist suguvõsas. Markerite aheldumise alusel on koostatud kaardid. Nii esitati 1992. aastal esimene inimese kromosoomide RFLP-de kaart, mis baseerus 2000-l RFLP-l. Inimesel on kõige sobivamateks RFLP-deks osutunud lühikesed DNA järjestused, mis paiknevad tandeemsete kordustena. Nende koopiate arv on varieeruv, mistõttu neid kutsutakse VNTR-deks (variable number tandem repeats). VNTR-e sisaldavate restriktsioonifragmentide pikkus varieerub sellepärast, et kordusjärjestuste koopiaarv restriktsioonifragmentide vahel on erinev.
annaabi.ee 
