idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja
arengupeetusega ning madalama IQ-ga. Neil võib olla raskusi keskendumise ja koordinatsiooniga. Iseloomulik on ka depressioon, skisofreenia ja psühhoosid. Samuti on suurem tõenäosus kalduda alkoholismile või kuritegevusele. Haiguse variatsioonid Alguses mainisin ma, et kõige tavalisem Klinefelteri variant on see, kus haigel on 2 X-kromosoomi ja 1 Y-kromosoom, ehk siis 47, XXY. Aga sellel haigusel on veel mitu variatsiooni: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY ja 49,XXXXY. Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul, kus rakus esineb enam kui üks lisa X- kromosoom, on süptomid enamasti samad, mis n.ö. klassikalisel, 47,XXY variandil, kuid võimenenud. Märgatavaim võimenenud sümptom on vaimne alaareng, mis on Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul tugevam. Kui 47,XXY 4 sündroomi all kannatajatel võib (kuid ei pruugi) olla kerge vaimne alaareng, siis
Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud 42. fra(X) sündroom Kliinilise sündroomiga seostatud X kromosoomi pika õla fragiilsait fra(X)(q27.3)
annaabi.ee 
