On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta on umbes 1505. aastal maalitud sündroomile iseloomulike tunnustega inimeste kujutisi Aacheni altarimaalil Saksamaal. Siiski tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundist ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil dr. John Langdon Down (1828-1886), Surrey´s praktiseerinud inglise arst, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Vaatamata dr. Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele, et Downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomi kahjustus, kulus veel mitu aastat, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959. aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Downi poolt, demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt, et Downi sündroom kaasneb liigse kromosoomiga. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Tegemist on kõige sagedamini esineva
Aacheni altarimaalil Saksamaal. Siisiki tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundis ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil doktor John Langdon Down, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjused Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist, lükkas peagi ümber tema arstist poeg Reginald. Vaatamata dr Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele , et downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomikahjustus, kulus veel mitu aastat enne, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959. aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Down'i poolt, demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt, et Downi sündroom kaasneb liigse kromosoomiga. Esinemise sagedus