Telomeraas-assotsieeritud RNA on matriitsiks, millelt kromosoomi otstesse lisatav DNA- järjestus kopeeritakse. 19. Eukarüoodi (pärm) rakus toimub DNA vaigistamine (silencing) telomeersetes alades. Missugused biokeemilised protsessid on telomeerse vaigistamise taga? Heterokromatiini formeerumine, milleks on vajalikud valgud RAP1 ja SIR, mis paiknevad telomeeride piirkonnas. RAP1 seondub DNA järjestusele, mida nimetatakse vaigistajaks, SIR aga deatsetüleerib histoonide H3 ja H4 N-terminused. 20. Kromosoomsed aberratsioonid: mutatsioonid on organismi pärilikkusekandja püsivad, edasikanduvad muutused, deletsioonid eemaldavad osa kromosoomist, inversioonid on kromosoomiosa ümberpööramised, translokatsioonid on mittehomoloogsete kromosoomide osade vahetumised. Üks näide. 5. kromosoomi lühikese õla osaline deletsioon tekitab Cri cu chat sündroomi. REPLIKATSIOON 1. Eukarüootne replikatsioon
hüpoatsetüleeritud N-terminused. * tähistab hüperatsetüleeritud histooni aminoterminusi. Moodustuv heterokromatiinne struktuur ulatub Rap1-siduvate saitidega külgneva DNA ~4 kb alale, olenemata DNA järjestusest. DNA on selles konformatsioonis välistele valkude toimele (nukelaasid, transkriptsiooni regulaatorid, etc) ligipääsmatu. Kõrgemat järku heterokromatiini struktuurist palju ei teata. RAP1 seondub DNA järjestustele, mida nimetatakse vaigistajaks (silencer). SIR aga tunneb ära histoonide H3 ja H4 N-terminusi. H3 ja H4 N-terminused on SIR2 aktiivsusest tingitult deatsetüleeritud vormis. Antikehadega värvimine andis tulemuseks, et SIR valgud ja RAP1 paiknevad telomeeride piirkonnas. Nende andmete põhjal pandi kokku kromatiin-vahendatud vaigistamise mudel. Paljude RAP1 valkude sidumine nukleosoomivabadele telomeeri otsele indutseerib heterokromatiinse struktuuri tekke telomeeride piirkonnas. Valk-valk