Kassikisa sündroom Syndroma Cri du chat Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud. Sümptomid e avaldumine · Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja alaarene-nud kõrist. · Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline välimus: Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole. Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad
annaabi.ee 
