korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP- d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on
Nii saab teada, millised osad on vähiga genoomis üles ja/või puudu ja kas üldse on tegu vähiga. 8. Mikrokiipide variandid, kasutamine, põhimõtted Mikrokiibid on väiksed silikoon-või klaasislaidid, mille pinnale pandud tuhandeid DNA üheahelalisi sünteetilisi fragmente, mis kokku moodustavad uuritava geeni. Kasutades erinevaid hübridisatsioone mõõdetakse nende ekspressioonitaset, andmed kogutakse kasutades laseraktiveeritud fluorestsentsloendurit, kogu protsess "ultrakiire ja ökonoomne". Kuna kiibitehnoloogia on suhteliselt uus asi, siis on see eelkõige uurimistööriist. Loodetakse kasutada ulatuslikel populatsiooniuuringutel Kasutusvõimalused meditsiinis: · Haigusseoseliste geenide leidmine · Õige ravikuuri määramine · Ravimite kõrvalmõjude ja vastuse ennustamine · Täpse diagnoosi andmine, sadade eri parameetrite põhjal · Geenikoopiate arv (array CGH)
annaabi.ee 
