supressorgeenid, LoH ja Knudsoni hüpotees, genoomi stabiilsus. Onkogeen on geen mis on muutnud konformatsiooni, nt DNA kahjustuse tõttu, ning muutunud pahaloomuse kasvaja tekitajaks. Protoonkogeen on nomaalne geen, mis muutub aktiivseks onkogeeniks mutatsiooni tõttu. Osalevad tavaliselt rakutsükli kontrollis, aitavad reguleerida proliferatsiooni, diferentseerumist ja apoptoosi. Onkogeeni tekkimisel on see kõik häirunud – suureneb proliferatsioon, apoptoosi ei toimu. Tuumorsupressorgeen on nt p53. Tuumorsupressorgeenid osalevad rakkude ebanormaalse proliferatsiooni ja geneetilise ebastabiilsuse vältimisel. LOH – loss of heterosygosity – normaalne alleel on lookuses heterosügootses vormis kadunud, mutantne jääb alles. 57. Geneetiline triplettide analüüs, populatsioonide arvestamine, biopangad, DNA kasutamine isikutuvastamises). Triplettide korduste tuvastamiseks saab kasutada sekveneerimist.
kromosoomide lahknemine mitoosi käigus, kui kääviniidid kokku tõmbuvad jne. Sellega seotud haigused on Downi sündroom, Klainefelteri,Turneri sündroom ja teised polü- ja aneuploidiad. · Rakutsükkel ja vähk. Kas on kliinilistes uuringutes kasutusel rakutsüklit otseselt mõjutavaid ravimeid? Millistes uuringutes ja mis ravimid ning mis on rakutsükli märklauad? p53 on kasvajate korral teadaolevalt enim muteerunud tuumorsupressorgeen. Mutatsiooniuuringud p53 geenis võivad anda vastuseid kasvaja prognoosi ja/või vajaliku ravitaktika suhtes. Normaalsel kujul takistab geen p53 rakkude ebanormaalset jagunemist, taastab kahjustatud DNA-d ja käivitab vajadusel raku hävitamise protsessi. Avastati leukeemiat soodustav geen Briti teadlased on avastanud enamlevinud leukeemia vormiga seotud geenivariandi. Aastaid on teatud geeni p53 rollist vähi tekkes. Normaalsel kujul vastutab p53 organismi