Sugurakkudes on igast paarist ainuke kromosoom, ehk kokku 23. Geen on kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe kindla tunnuse ühe valgu sünteesi. Eukarüootsetes rakkudes on DNA seotud histoonidega (eriliste valkudega). DNA koos histoonidega moodustab nukleosoomse fibrilli = 1 kromosoom. Nukleosoomne fibrill pakib end kokku ja kaob. Kahekromatiidses kromosoomis saame eraldada kromatiide, tsentromeeri. Kromosoomi otsas olev ,,julla" telomeer. Kromotiidi tsentromeerist üleval pool asuv osa = kromosoomi õlg. Kromosoomid pannakse paari kromosoomi õla pikkuste ja kromosoomi kuju järgi. Pildil short arm = õlg. 23. kromosoomipaar määrab ära inimese soo. Mitoosis toimub raku jagunemine. Seal kaob ära raku tuum, on nähtavad kahekromatiidsed kromosoomid ja need lahknevad.
5. Ettevaatlikkus välimusest rääkimisel Iseärasused välimuses võivad olla geneetilise haiguse üheks sümptomiks nt düsmorfsed näojooned. Ei tohi patsiendi kuuldes arutada teistega, et nt patsiendi lõug viitab sündroomile. 16. Kuidas tuvastatakse kromosoomianomaaliaid? Tuvastatakse muutuste järgi kromosoomide vöödimustris. Kromosoomi pikk õlg tähistatakse q- tähega, lühike p-tähega Alates tsentromeerist on nummerdatud vöötide järgi kromosoomi piirkonnad ja piirkondades vöödid Näiteks 9 kromosoomi kolmanda piirkonna neljas vööt 9q34 Nii saab üheselt mõistetavalt rääkida kromosoomi muutustest rahvusvaheliselt Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng Ebaselge etioloogiaga vaimne alaareng Soolise arengu anormaalsus korduvad iseeneslikud abordid ebaselge etioloogiaga surnultsündivus
Selle all mõeldakse 24 kromosoomi (22 autosoomi ning X ja Y) vöötide summat. Pro- ja prometafaasi kromosoomides diferentsiaal-värvimise vahendusel saadud vöödistusi nim. kõrglahutusvöödistuseks, HRB e. kõrglahutus-tsütogeneetikaks, HRC (High resolution Banding, HRB or High Resolution Cytogenetics, HRC). HRB võimaldab saada 500-2000 vöödi lahutuse Tsütogeneetikas kasutusel nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem. Vöödistunud kromosoomide regioonid ja vöödid nummerdatakse tsentromeerist lähtudes telomeeri suunas 30. Kordusjärjestused inimgenoomis SINE lühikesed hajutatud kordusjärjestused (AluI transkriptaasi piirkond 100-300 bp) LINE pikad hajutatud kordusjärjestused, 6 -8 kb. Satelliit DNA kordused tsentromeeride piirkonnas (5 -171 bp) Minisatelliit DNA - 16 bp kordused Mikrosatelliit DNA 2-6 bp kordused Satelliitjärjestused (ka mini ja mikrosatelliidid) olulised nn. "DNA näpujälgede" puhul.
Tütarkromatiidid on üksteisega ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks funktsioonid: 1) nende järjestuste kaudu on replikatsioon järel kaks DNA-molekuli üksteisega ühendatud; 2)sinna kinnituvad valgud, mis viivad rakkude jagunemisele tütarkromatiidid enne jagunemist raku vastaspoolustele. Tsentromeeri asukoht kromosoomides on kas keskel või ühele kromosoomile lähemal. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Kromosoomi otsmisi struktuure nimetatakse telomeerideks, neil on spetsiifilised DNA järjestused, et saavutada kogu kromosoomse DNA täielik replikatsioon. Tsentromeeris olevad valgud moodustavad kromosoomide lahknemist määrava valgulise kompleksi, sisemise ja välimise kineohoori. Kromosoomi paare, kus üks kromosoom on pärit emalt, teine isalt, nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks
sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Kromosoom on valkude abil kokku pakitud üks lineaarne DNA molekul. Iga kromosoom koosneb 2 pikast peenest niidist (identsest tütarkromatiidist). Kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid, mis mitoosi anafaasis tõmbavad tütarkromatiidid vastaspoolustele. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Telomeerid on kromosoomiotste kordusjärjestused. Kromosoomi fn on gen info täpne ülekanne tütarrakkudesse. Interfaasis DNA replitseerub – kromosoomid muutuvad kahekromatiidilisteks. Interfaasis on kromosoomid lahtikeerdunud. Profaasis kromosoomid kondenseeruvad (spiraliseeruvad), nii et muutuvad nähtavaks. Rakutsükkel – raku eluring, mis koosneb interfaasist ja rakujagunemisest. Rakutsükli faasid: G0 - puhkefaas
Kuna ümberkombineerumine toimus ainult kahe kromatiidi baasil, korrutatakse teisel jagunemisel segregeerumise tüüpi askuste arv 0,5-ga ja jagatakse kogu analüüsitud askuste arvuga. Näiteks mutantse, kasvuks vitamiini tiamiin vajava mutandi (thi-) ristamisel metsiktüüpi tüvega olid 132-st analüüsitud askusest 104 esimesel jagunemisel segregeerumise mustriga ning 28 teisel jagunemisel segregeerumise mustriga. Geeni thi geneetiline distants tsentromeerist on seega (1/2)(28/132) = 10,6 cM. 37. Mis on ,,paigalhoidvad" (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. · Paigalhoidavad kromosoomid on dominantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoomid, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist norrmaalsete inversioonita homoloogidega. · Analüüsime ristamise tulemusi, kus on kasutatud kahte paigalhoidvat kromosoomi
tsentromeeri vahelist geneetilist distantsi. Kuna ümberkombineerumine toimus ainult kahe kromatiidi baasil, korrutatakse teisel jagunemisel segregeerumise tüüpi askuste arv 0,5-ga ja jagatakse kogu analüüsitud askuste arvuga. Näiteks mutantse, kasvuks vitamiini tiamiin vajava mutandi (thi-) ristamisel metsiktüüpi tüvega olid 132-st analüüsitud askusest 104 esimesel jagunemisel segregeerumise mustriga ning 28 teisel jagunemisel segregeerumise mustriga. Geeni thi geneetiline distants tsentromeerist on seega (1/2)(28/132) = 10,6 cM. Drosophila deletsioonide ja duplikatsioonide tsütogeneetiline kaardistamine Erinevalt rekombinantide analüüsil põhinevast geenide kaardistamisest on tsütogeneetilise kaardistamise puhul oluline, et uuritav fenotüübilist efekti omav retsessiivne mutatsioon oleks kombineeritud tsütoloogiliselt jälgitava deletsiooni või duplikatsiooniga. Äädikakärbse polüteenkromosoomide puhul on deletsioonid ja duplikatsioonid kergesti jälgitavad.
tsentromeeri vahelist geneetilist distantsi. Kuna ümberkombineerumine toimus ainult kahe kromatiidi baasil, korrutatakse teisel jagunemisel segregeerumise tüüpi askuste arv 0,5-ga ja jagatakse kogu analüüsitud askuste arvuga. Näiteks mutantse, kasvuks vitamiini tiamiin vajava mutandi (thi-) ristamisel metsiktüüpi tüvega olid 132-st analüüsitud askusest 104 esimesel jagunemisel segregeerumise mustriga ning 28 teisel jagunemisel segregeerumise mustriga. Geeni thi geneetiline distants tsentromeerist on seega (1/2)(28/132) = 10,6 cM. Drosophila deletsioonide ja duplikatsioonide tsütogeneetiline kaardistamine Erinevalt rekombinantide analüüsil põhinevast geenide kaardistamisest on tsütogeneetilise kaardistamise puhul oluline, et uuritav fenotüübilist efekti omav retsessiivne mutatsioon oleks kombineeritud tsütoloogiliselt jälgitava deletsiooni või duplikatsiooniga. Äädikakärbse polüteenkromosoomide puhul on deletsioonid ja duplikatsioonid kergesti jälgitavad.
annaabi.ee 
