murdudest. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex KROMOSOOMISÜNDROOMID Jagunemine Kromosoomihaigused jaotatakse kahte rühma: 1) Autosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad 2) Gonosoomide e sugukromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma: 1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi). Trisoomiad jagunevad omakorda: · täielikud trisoomiad, mille puhul lisakromosoom vastab täielikult ühele normaalsele kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist. · osalised trisoomiad, kus lisakromosoomiks on ainult osa kromosoomi pikast või lühikesest õlast. Nad tekivad kas translokatsiooni või duplikatsiooni tagajärjel.
Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite kombinatsioonidena. Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul ~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse vanemaid tsütogeneetiliselt. Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus, aju arengu häired,silma
kromosoomistikku Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J
Aneuploidia kromosoomide arvu muutus karüotüübis. See tekib meioosi käigus. Aneuploidia; Tavaliselt organismid aneuploidiat üle ei ela. See on pigem erand. Väga sageli spontaansetes abortides. Neli põhitüüpi: Nullisoomia kromosoomi paari kadu Monosoomia ühe homoloogia kadu Trisoomia üks ekstra kromosoom Tetrasoomia üks täiendav kromosoomi paar . Sugukromosoomide aneuploidiat sagedamini kui autosoomidel, inaktiivne X kompenseerib; autosoomsed trisoomiad on 50% juhtudest letaalsed. Ploidsus: Tekib kui meioosis ei ole lahknemist, või kromosoomid ei segregeeru. Loomadel letaalne. Monoploidsus loomadel äärmiselt harv, sest ekspresseerub retsessiivsus. Polüploidsus sage taimedel, sest neil iseviljastumine; mänginud olulist rolli taimede evolutsioonis ja sordiaretuses. Paaris ja paaritud polüploidid; paaris olulisemad, sest need on viljakad; paaritud sageli steriilsed näit. Enamus seemneteta puuvilju on triploidsed.
erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, näiteks kromosoomi õlg. Need organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Teatava kromosoomi kolmekordistumisel on tegemist trisoomiaga. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. 5.7. Trisoomiad inimesel Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi. Teadmata midagi veel kromosoomidest, kirjeldas seda sündroomi esmalt möödunud sajandi keskpaigas Inglismaal töötav arst Langdon Down. Downi sündroomiga inimesed on tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline ja rohmakate kätega.
annaabi.ee 
