algul on refleksid vajalikud selleks, et laps tundmatus kk-s kohaneks, siis hiljem oskab ta oma tegevust juba tahtlikult kontrollida. Geneetilised haigused Väiksemad kõrvalekalded, mis on vaevu märgatavad vüu kergesti korrigeeritavad, on 4-5/% lastest. Tõsisemate sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalist haigust või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasuseke elule, sünnib 2-3% lastest. Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltuvalt ema vanusest: Ema vanus Trisoomia21 Trisoomia18 Trisoomia13 15-19 1:1600 1:17000 1:33000 20-24 1:1400 1:14000 1:25000 ...... 35-39 1:240 1:2400 1:4800 40-44 1:70 1:700 1:16000 45-49 1:20 1:650 1:1500
1.Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised kromosoomiide anomaalliiad Polüploidiad Kõigil kromosoomidel esinevad ekstra koopiad Aneuploidiad Teatava kromosoomi kadu või lisandumine Miksoploidiad Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus
annaabi.ee 
