Gene library)- DNA-lõikude kogumik, mis on kloonitud vektoritesse. DNA-klonoteek (ingl. Clone banks)- Kloonide kogum organismi genoomiraamatukogus, mis katab kogu genoomse DNA. 12.Mitokondriaalsete haiguste kõrvaldamine 13.DNA ja valkude eraldamine, forees 14.DNA ja valkude hübridiseerimine, ülekanne 15.Transposoonide ehitus, koostis transposoon (ingl. Transposon)- DNA-element, mis võib liikuda (transponeeruda) DNA-molekuli ühest osast teise või eri DNA- molekulide vahel. Tn9 koosneb kahest samasuunalisest IS1-elemendist, mis ümbritsevad klooramfenikooli resistentsusgeeni (camr). Tn5 koosneb kahest erisuunalisest IS50-elemendist (L ja R), mis ümbritsevad kanamütsiini-, bleomütsiini- ja streptomütsiiini resistentsusgeene (kanr, bler, strr).
Mitte- polyQ haiguseks on nt fragiilse X-sündroom, kus pikeneb CGG kordus FMR1 geenis. Selle sündroomi puhul on FMR1 promootor hüpermetüleeritud mis suuresti vähendab FMRP valgu sünteesi. FMRP on oluline sünapside arengul. • • Genoomi transponeerivad elemendid, nende tüüpide võrdlus; osakaal genoomist. • Transponeerivad elemendid on DNA järjestused, mis suudavad ühe raku piires genoomis ümber paigutuda ehk transponeeruda. Jagunevad retrotransposoonideks ja DNA transposoonideks. DNA transposoonid moodustavad u 3% inimese genoomist. Töötavad cut and paste mehhanismil, ehk ühest piirkonnast lõigatakse välja ja liiguvad teise piirkonda. Retrotransposoonid töötavad copy and paste mehanismil, kus pöördtranskribeeritakse RNA ja selle cDNA koopia inserteerub uude saiti genoomis. Esmalt transkribeeritakse DNAlt RNA, saadud vahevormi kasutatakse koopiaaru suurendamiseks
Nukleotiidide eksisioonne reparatsioon: vigastatud DNA piirkond despiraliseeritakse ja eemaldatakse ning uus komplementaarne ahel sünteesitakse asemele. Mobiilsed geneetilised elemendid ehk transponeeruvad elemendid on sellised struktuurid, mis muudavad genoomis oma kohta. Nad võivad seda teha kromosoomi sees aga ka kromosoomide vahel. Nad on normaalsed ja hulgaliselt esinevad genoomi osad nii pro- kui eukarüootidel. Prokarüootidel võib geeni element transponeeruda kromosoomist plasmiidi või faagi. Eukarüootidel siis kas kromosoomis või kromosoomide vahel. Transposoonid inserteeruvad DNAsse, millel puudub homoloogne järjestus (toimub nn. mittehomoloogne rekombineerumine). Sellest tulenevalt põhjustavad transposoonid geneetilisi muutuseid. Sellel on oluline tähtsus genoomi evolutsioonis (ei toetu ainult mutatsioonidele): inserteeruvad geeni sisse. Inserteeruvad regulatoorsetesse järjestustesse; modifitseerivad geeni ekspressiooni
annaabi.ee 
