Kulg – progresseeruv Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad o Ärevus koos depressiooniga o Fikseerunud ideed o Risk enesetapuks Kognitiivsed häired o Dementsus o Aeglus o Mäluhäired o Häiritud planeerimine Autosoom-dominantne haigus Kromosoom 4p16.3; HTT geen Sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi Kodeerib huntingtiini Ebastabiilne Korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne transmissiooon Korduste arv < 26 normis 27-35 vahepealne Meeste (mitte kunagi naiste) järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele 36-200 (enamasti 40-45 kordust) Kliiniline pilt Käitumismuutused Kognitiivsed häired Pärilik anamnees Varajased muutused: o Rahutus o Isikliku hügieeni probleemid o Unehäireed o Käitumishäired
depressioon). Kulg progresseeruv. Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad ärevus koos depressiooniga, fikseerunud ideed, risk enesetapuks. Kognitiivsed häired dementsus, aeglus, mäluhäired, häiritud planeerimine. Autosoom-dominantne haigus: miks? Vastust pole. Kromosoom 4p16.3; HTT geen sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi, kodeerin huntingtiini, ebastabiilne (korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne!), korduste arv (<26 normis, 27-35 vahepealne meeste, mitte kunagi naiste, järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele, 36- 200 enamasti 40-45 kordust). Kliiniline pilt käitumismuutused, kognitiivsed häired, pärilik anamnees, varajased muutused (rahutus, isikliku hügieeni probleemid, unehäired, käitumishäired, ärevus, depressioon kas esmassümptom või reaktsioon). Eripärad ülikiire diagnood, ülitäpne diagnoos. Ravi ei ole.
annaabi.ee 
