Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks. Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism. Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o
üksikud vastsündinud) Polüploidsus normaalsele diploidsele kromosoomistikule lisandunud 1 või mitu kromosoomistikku Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul
Mitmed kasvajad nagu müelogeenne leukeemia, Burkitti lümfoom. Kromosoomide arvu varieerumine: Organismid ühe kromosoomide , haploides või diploidsega, on euploidsed. Aneuploidia kromosoomide arvu muutus karüotüübis. See tekib meioosi käigus. Aneuploidia; Tavaliselt organismid aneuploidiat üle ei ela. See on pigem erand. Väga sageli spontaansetes abortides. Neli põhitüüpi: Nullisoomia kromosoomi paari kadu Monosoomia ühe homoloogia kadu Trisoomia üks ekstra kromosoom Tetrasoomia üks täiendav kromosoomi paar . Sugukromosoomide aneuploidiat sagedamini kui autosoomidel, inaktiivne X kompenseerib; autosoomsed trisoomiad on 50% juhtudest letaalsed. Ploidsus: Tekib kui meioosis ei ole lahknemist, või kromosoomid ei segregeeru. Loomadel letaalne. Monoploidsus loomadel äärmiselt harv, sest ekspresseerub retsessiivsus. Polüploidsus sage taimedel, sest neil iseviljastumine; mänginud olulist rolli taimede evolutsioonis ja sordiaretuses
trisoomia jne Euploidia: normaalne kromosoomide arv Aneuploidia: ebanormaalne kromosoomide arv Polüploidia: ühe lisa kromosoomistiku olemasolu Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom Kromosoom 21 trisoomia, esmakirjeldus aastal 1844 dr Langdon Down. Esinevus sõltub väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike
annaabi.ee 
