Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp ·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom) ·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad homoloogid samalt vanemalt 5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvuvad vöödid on tuntud G-bändidena. R-bändid: p6himõtteliselt vastupidine G bändingule. Kromosoomid denatureeritakse kuuma ja sooladega enne Giemsa värvimist. Q-bänding: kromosoome värvitakse fluorestseeruvate värvidega (DAPI,
Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis). Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis. Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid.
annaabi.ee 
