UAG stoppkoodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi ehk ta surub maha teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. · DNA replikatsioonitäpsus · DNA reparatsiooni efektiivsus · Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas: UV, röntgen, kemikaalid · Korduvjärjestused soodustavad DNA sünteesil indelite teket · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone · Rakus metabolismi käigus tekkivad O2 radikaalid võivad oksüdeerida guaniini. Somaatilistes rakkudes tekkinud mutatsioonid ei pärandu edasi. Sugurakkude arengu alguses tekkinud läheb mitmele järglasele. Lõpuks saab vaid üks järglane mutatsiooni. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaansed tekivad iseenesest, sagedus on madal
vastava mutatsiooniga tRNA) 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. · DNA replikatsiooni täpsus ning reparatsiooni efektiivsus · Mutageenide olemasolu ja hulk keskkonnas (UV, röntgenkiirgus, kemikaalid) · Korduvjärjestused (1 või mõni nukleotiid) soodustavad DNA sünteesil indelite (deletsioonide, duplikatsioonide) teket. · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone. · Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7. · Indutseeritud mutatsioonid ehk mutatsioonid, mis on tekkinud mutageenide toimel
Esimesel ristamisel on emas-jarglaseid kaks korda rohkem kui isas-jarglasi, sest CIB kromosoomiga isased hukkuvad (suhe 2:1). Emased heterosügoodid CIB kromosoomi suhtes ristatakse kiiritatud isastega. Esimese ristamise CIB tunnustega emased järglased ristatakse metsiktüüpi isastega. 136. Transitsioonid ja transversioonid. Transitsioon: 4-puriin asendub puriiniga ja pürimidiin pürimidiiniga Transversioon: 8-puriin asendub pürimidiiniga ja pürimidiin puriiniga. 137. N-aluste tautomeersed vormid mutatsioonide tekkel. H-aatomite üleminekud puriinide ja pürimidiinide ühest kindlast asendist teise (harv nähtus). Amino- või ketovorm (stabiilsed), imino- või enoolvorm (vähemstabiilsed). Imino- või enolvormid viivad A:C või G:T paaride tekkeni, valesti paardunud N-aluspaaride tekkeni. Tekivad mutatsioonid - A:T paar asendub G:C paariga või G:C paar asendub A:T paariga. A:C paaris siis moodustub 2 H-sidet ja G:T paaris siis moodustub 3 H-sidet (tavaliselt). 138
olemasolu korral. Supressormutatsioon korrigeerib või kompenseerib uuritava mutatsiooni fenotüüpi. Vt. amber mutatsioone, mis surusid maha translatsiooni stop koodoni tekitanud mutatsiooni efekti. 82 Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid Vesinikuaatomite asukoht lämmastikalustes ei ole stabiilne, vaid nad võivad liikuda näiteks aminorühmalt puriini või pürimidiinirõnga lämmastikule. Sellised tautomeersed üleminekud võivad mõjutada lämmastikaluste paardumisvõimet ja põhjustada spontaanseid asendusmutatsioone. Tümiin ja guaniin võivad minna keto-vormist vähemstabiilsesse enool-vormi ning adeniin ja tsütosiin aminovormist vähemstabiilsesse iminovormi. Kui mõni lämmastikalusetest on DNA replikatsiooni toimumise hetkel imino- või enoolvormis, võivad replikatsioonil paarduda adeniin ja tsütosiin või guaniin ja tümiin
olemasolu korral. Supressormutatsioon korrigeerib või kompenseerib uuritava mutatsiooni fenotüüpi. Vt. amber mutatsioone, mis surusid maha translatsiooni stop koodoni tekitanud mutatsiooni efekti. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid Vesinikuaatomite asukoht lämmastikalustes ei ole stabiilne, vaid nad võivad liikuda näiteks aminorühmalt puriini või pürimidiinirõnga lämmastikule. Sellised tautomeersed üleminekud võivad mõjutada lämmastikaluste paardumisvõimet ja põhjustada spontaanseid asendusmutatsioone. Tümiin ja guaniin võivad minna keto-vormist vähemstabiilsesse enool-vormi ning adeniin ja tsütosiin aminovormist vähemstabiilsesse iminovormi. Kui mõni lämmastikalusetest on DNA replikatsiooni toimumise hetkel imino- või enoolvormis, võivad replikatsioonil paarduda adeniin ja tsütosiin või guaniin ja tümiin