rakkude tootmine ning seega suurenevad ka maksa mõõtmed. Faktorid, mis kutsuvad esile maksa suurenemist Hepatiit Maksatsirroos Maksa alkoholtõbi Ravimid Alatoitumus Rasvumus Sidekoe haigused (näiteks süsteemne erütematoosne luupus) Kasvajad ja nende metastaasid Sapikivitõbi Haruldamasemad faktorid, mis kutsuvad esile maksa suurenemist Süsivesikute, rasvade ja lipiidide ainevahetushaigused Sepsis Sarkoidoos Maksa veenide tromboos Maksafibroos Sapiteede haigused Talasseemia Sirprakuline aneemia Perikardi haigused (perikardiit) -2- Maksahaiguste diagnoostika Vereanalüüs maksa töövõime hindamiseks. Ultraheli ja kompuutertomograafia, mis näitavad maksas olevaid muutusi ja haiguslikke või kasvajalisi koldeid. Maksa koetüki uuring ehk biopsia näitab maksarakkude kahjustuse põhjust ja maksarakkude seisundit. Maksahaiguste ennetamine
hemokromatoosi.Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mille korral raua imendumine on ebanormaalselt suur. Suured rauakogused kogunevad organismi kudedes ja põhjustavad sidekoelisi muutusi, eriti maksas, kõhunäärmes ja südames.Sekundaarne hemokromatoos tekib ülemäärase rauaasendajate tarvitamise, korduvate vereülekannete (üle 100 ülekande) tagajärjel. Seda esineb ka hemolüütilise aneemia, nahahilisporfüüria (porphyria cutane tarda), talasseemia, sideroplastlise aneemia, kroonilise alkoholismi (maksa tsirroosi) korral.Alkoholism ja hemokromatoosi esinemine perekonnas on haiguse tekkes olulisteks riskifaktoriteks.Hemosideroosi korral koguneb raud eri kudedesse olulisi kahjustusi tekitamata. Sümptomid ehk avaldumine Kõige esimesena hakkab liia korral raud ladestuma maksa, põhjustades maksa suurenemise. Suhteliselt harva tekib maksatsirroos (ikterus, astsiit, portaalhüpertensioon). Võimalik on ka hilisem maksavähi teke
kuni toimub tema modifitseerimine. Ainult täiesti `küps' modifitseerimise läbinud mRNA väljub tuumast. Pre- mRNAd, mis paiknevad splaisosoomides (ingl spliceosomes, osalevad intronite väljalõikamises) ei välju tuumast. See on oluline, et vältida intronite olemasolu mRNAs ja vigase valgu sünteesi. 9 Tuntud on pärilik haigus talasseemia mida iseloomustab madal globiini (hemoglobiini valguline osa) sisaldus. See on tingitud mutatsioonidest globiini geeni splaisingu saitides. Seetõttu globiini õige mRNA süntees on aeglane. Vigane mRNA (introneid sisaldav) jääb tuuma ja lagundatakse. Tuumake Raku tuumas võib eristada häguse piirjoonega membraaniga ümbritsemata piirkonna, mis kannab tuumakese nime. Selles piirkonnas toimub rRNA süntees ja rRNA-le ribosomaalsete valkude liitumine st ribosoomide subühikute teke.
11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks
Ebanormaalneȱvereȱkoostisȱ(ntȱvalȬ Efektoriȱtalitlushäireȱȱ geliblerohkusȱ(leukotsütoos)ȱ/ȱvalgeȬ Immuunsuse/autoimmuunsuseȱhäireȱ liblevähesusȱ(leukopeenia),ȱhüübiȬ Sensoorseȱintegratsiooniȱhäireȱȱ misteguriteȱmuutus,ȱ Väärtoitumusȱ trombotsüütideȱvähesusȱ Füüsilisedȱ(ntȱnahavigastused,ȱliiȬ (trombotsütopeenia),ȱsirprakud,ȱ kuvuseȱmuutus)ȱ talasseemia,ȱhemoglobiinisisalduseȱ Psühholoogilisedȱ(tunneteleȱorienȬ langus)ȱ teeritus)ȱ Biokeemilineȱtalitlushäireȱȱ Meeleelunditeȱtalitlushäireȱȱ Arengulineȱigaȱ(füsioloogiline,ȱ Kudedeȱhapnikuvaegusȱ(hüpoksia)ȱ psühhosotsiaalne)ȱ 430 11. valdkond: turvalisus/kaitse Suu limaskesta kahjustus (00045) (1982, 1998) 11. valdkond: turvalisus/kaitse 2
annaabi.ee 
