Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult
lühikesed sõrmed, väga väike sünnikaal, nõrgad ja loiud liigutused, vaikne hääl, 1/3 lastest sureb esimesel elukuul, 5% elab aastani · Turneri sündroom: X0. Olemas vaid 45 kromosoomi, sagedus 1:2000- 2700. Väike kasv(alla 150cm), tiibjätke kaelal, küünarnukk muutunud nurga all, kehal palju pigmendilaike, munasarjad taandarenevad juba looteeas, vaimne areng normaalne, üle 95% loodetest aborteerub · ,,Supernaise" sündroom: XXX(X). Esinemissagedus 1:1000, vähene vaimne mahajäämus, sooline areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired
b) kõigi kromosoomide tasandil (saame haploidse elujärgu) - kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa. Genoommutatsioonide tekkepõhjused 1. Endomitoos - toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel. 2. Viljastamises osaleb diploidne sugurakk 2n + n = 3n (taimedel ja seentel üsna sage) 3. Viljastamises osaleb sugurakk, milles üks kromosoom on kahes korduses nt Downi sündroom, supermehe ja supernaise sündroomid. 4. Viljastumises osaleb sugurakk, milles ühte kromosoomi polegi 5. Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri liikidesse(liikidevahelised hübriidid) 6. Keharakkude ühinemine hulktuumsete rakkude teke nt levinud seentel, protistidel ja ka üksikutel loomarakkudel. Genoommutatsioonid rohkem omased seentele ja taimedele, oluliselt vähem loomadel. Mutatsioonide mõju vähendamine 1
Inimese pärilikud puuded: 1) Genoommutatsioonid: Autosoomidega 13., 18., ja 21. kromosoome kolmekordsus. Downi sündroomi tunnused: kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poollahtine suu, pikk ja liikuv keel, peopesas üks ja võimas vagu, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a. Ümar kuunägu b. Kõõrdsilmsus c. Silmalaugude vaje d. Juuste ülevarajane hallinemine e. Südamerikked f. Nõrgamõistuslikkus g. Muutunud kõri ja närvisüsteemi ehitus ning talitus 3) Geenmutatsioonid: a. Autosoomsed: ~20 000 i
YO XO XXX XXY XYY 45 45 47 47 47 Hukkuvad Turneri Super naise Klinefelderi Diplo-y sündroom kohe sündroom sündroom Sündroom Turneri sündroom- tõenäosus 1/3000. Ainult naised. Vaimselt alaarenenud. Väikest kasvu, lühike kael, aordi anomaalia. Sekundaaarsed suguelundid väga nõrgalt arenenud. Vaimne piiratus. Supernaise sündroom- tõenäosus 1/1000, tugevalt arenenud välised suguelundid. Võivad olla nii sterilised kui fertiilsed. Kui on fertiilsed, on järglastel võimalikud normaalsed (XX ja XY) kromosoomgarnituurid. Vaimselt alaarenenud. Kõrge risk psühhoosidele. Klinefelderi sündroom- Tõenäosus 1/1000, kuid krooniliste alkohoolikute lastel 1/7. Ainult 10% alaareng. Käitumine lastena halb- impulsiivsus, nõrk enesekontroll, raskused suhtlemisel. Suur kasv, vaimsed häired. Need omadused kasvavad
annaabi.ee 
