ühe mutantse alleeli. Rakupopulatsioonis tekib varem või hiljem spontaanne mutatsioon ka geeni teises alleelis ning sellest rakust, milles on mutatsiooni tagajärjel geeni mõlemad alleelid defektsed, arenebki tuumor. 28. Alleelispetsiifiline PCR – kuidas kasutada mutatsiooni analüüsil? Praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni. 29. Kolm erinevat meetodit genoomis SNPde või mutatsioonide uurimiseks. Sekveneerimine, mikrokiipanalüüs, kapillaarelektroforees 30. Millest sõltub ravimi toime organismis? Tooge näiteid? Ravimi toime organismile sõltub ravimi omadustest, aga ka organismi seisundist, individuaalsest tundlikkusest, indiviidi vanusest, metabolismist ja imendumisest. Nt vanuritele puhul on organismi kui terviku reaktsioon ravimite toimele on tõusnud, taluvus on langenud ning ravimite kõrvaltoime avaldub sagedamini
olevate (normaalsete) geenijuppidega hübridiseeruda/seostuda. Juhul, kui patsiendil mutatsiooni ei esine, senduvad mõlemad kiibile. Kui mutatsioon esineb, ei saa muteerunud osa korralikult seostuda vastavale osale. Vastavat regiooni on seejärel võimalik lähemalt uurida. Veel tavalisi kasutusvõimalusi: · ekspressioonitaseme võrdlemine · sekveneerimine · genotüpiseerimine · kvantifikatsioon genoomide analüüs: mutatsioonide, SNPde tuvastamine · kvalifikatsioon ekspressiooni profileerimine · Eri patogeenide tuvastamine (tollis) Loetakse fluorestsentsanduritega. Affymetrix Gene ChipTM: Klaasil kovalentse linkeri abil fotoaktiivsed järjestused, mask ees. Vahel avatakse teatud positsioonid maskis ja lisatakse mingi nukleotiid, mis ühineb -> protekteeritakse -> mask ette tagasi -> avatakse järgmised positsioonid. Nii sünnibki jupphaaval oligonukleotiid. Oligokiibid: