Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuringut on vajali teha ka haige lähisugulastel. Ultraheliuuring südamest ehk
käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptomid Sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik
3. maakula degeneratsioon- kollatähni kahjustus. Maakula ehk kollatähn on koht, kus fotoretseptorid on väga tihedalt koondunud, võimaldades meil nägemismeele abil tajuda oma keskkonda teravalt, selgelt ja värviliselt. Maakula võimaldab meil lugeda või tunda ära nägusid ja teha kindlaks värve. Maakula ümbritseva võrkkesta retseptorid annavad meile usaldusväärse ruumilise orientatsiooni. Maakula degeneratsioon on üheks kõige sagedamini esinevaks ealisest iseärasustest tingitud silmahaigusteks ja kõige sagedasem pimedaks jäämise põhjus. Maakula degeneratsiooni tagajärjed sõltuvad sellest, millised maakuli osad on kahjustunud. Kui kahjustusnud on fovea ehk keskpunkti alad ja selle vahetu keskkond väheneb nägemistäpsus ning lugemine muutub raskeks või võimatuks. Väljaspool seda tsooni asuvad kahjustatud alad põhjustavad nägemisvälja kaotust, mida sageli tähele ei panda. Kui kogu maakul on kahjustatud, siis esineb nägemisvälja keskel nägemiskaotus
annaabi.ee 
