Tähtsus: kui küpsevad sugurakud, homosügootses on samad, heterol erinevad toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba. Dominante alleel/geen tunnus avaldub mõlemas punnett'i ruudustik lahknemisseadus- fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine lahknemisprintsiipi kinnitavad tagasiristamised (peab olema kindlasti rets. Homosügoot) SS x SS = 100% dominantsed homosügoodid ss x ss = 100% homosügootsed retsessiivid kuidas määrata, kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne? tagasiristamisega: Tuleb alati ristata homosügootse retsessiiviga: SS x ss = 4/4 dominantse fenotüübiga Ss x ss = ½ dominantsed + ½ retsessiivsed kaasaegne sõnastus lahknemis printsiibile: gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti mendeli katsed 2 tunnuse ülekandumises (dihübriidne ristamine):
melaniini moodustumisel Võimalik interventsioon on fenüülalaniini vaba dieet kohe sünni järgselt kuni 10 eluaastani PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist I tüüpi Albinism Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 33,000 valgetel 1 28,000 mustadwel Ameerikas Ei ole pleiotroopne On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III) TaySachs'i sündroom Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis Harv haigus, sage juutidel KeskEuroopasn (~1 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid)
Epistaas- üks või mitu geeni suruvad maha mõne lookuse ekspressiooni ja selle kaudu tekib uus fenotüüp Erinevad lookused kontrollivad sama tunnust ja selle tulemusena moodustub uus fenotüüp. Kahe dominantse alleeli koosmõju annab meile kolmanda uue fenotüübi. 2. Epistaas: Uut fenotüüpi ei teki, sest üks geen (epistaatiline) surub maha teises lookuses oleva geeni (hüpostaatiline), maskeerides sellega teise geeni olemasolu. Retsessiivne epistaas, kus retsessiivid (aa) ühes lookuses suruvad maha teise lookuse dominandi (B.)Võib toimuda mõlemas suunas, nii A kui B peab olemas olema. Dominantne epistaas, A surub maha B. Kahe valgeõielise suhkrupeedi ristamine: pigmendi sünteesiks vajalikud mõlemas lookuses korras dominantsed geenid. Kui üks lookus retsessiivne homosügoot, siis pigmenti ei sünteesita . Essentsiaalsed geenid ja letaalsed geenid: Essentsiaalsed geenid = produkti puudumise tulemus on letaalne fenotüüp.
annaabi.ee 
