suurusega (2*3,2*109) saame: (1 * 10-9 mut/bp/gen) * (2 * 3,2 * 109 bp) = 6,4 mutatsiooni generatsiooni kohta. 8. Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud? Mutatsioonikiirust on keeruline määrata, kuid seoses kogu genoomi sekveneerimise kasutamisega on mutatsioonikiiruse hinnangud täpsustunud. Oluline on arvestada replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Mutatsioonikiiruse määramiseks kasutatakse kogu genoomi sekveneerimist või sugupuu- uuringuid. Mutatsioonikiirust võib väljendada terve genoomi, ühe lookuse või ühe aluspaari kohta
antud ajaühikus. Nt mtDNA oma kõrget mutatsioonikiirust. Aeglasem mutatsiooni kiirus näitab, et mutatsioon leidis aset kaugemas minevikus. Asenduste kiirus = mutatsioonikiiruse ja valiku kombinatsioon. Nukleotiidsete asenduste kiiruse jaotuvus genoomis ei ole juhuslik. Ehk asenduste kiirus on varieeruv üle genoomi. Asenduste kiirus vaikivate saitide eksonites on madalam kui intronites. Mutatsioonikiiruse hindamisel on oluline arvestada ka replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Nt isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Kõrge lokaalne varieeruvus autosoomides. CpG dinukleotiidides on suurem asenduste kiirus. Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses
annaabi.ee 
