fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende pikkuse muutumist ning see on seotud mutatsioonidega reparatsioonigeenides. Nt kolorektaalvähk. 39. Mis on DNA fingerprintining Ka DNA profiling on meetod kohtuekspertiisis inimeste tuvastamiseks nende DNA põhjal. DNA profiilid on DNA variatsioonid, mis on erinevad kõigis mittesuguluses olevatel inimestel. Kasutatakse mikrosatelliite. Hübridiseerituna Southern blotile annab see indiviidispetsiifiliste bändide sõrmejäljed. 40. Inimese geneetiline varieeruvus, põhilised varieeruvad elemendid genoomis ja nende kasutamine?
kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid 19 Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp ·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom) ·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad homoloogid samalt vanemalt 5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa
annaabi.ee 
