vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil) 2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus Harvad pärilikud haigused mille puhul on suurenenud somaatiliste mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste, murdumiste sagedus. Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote
118. Onkogeenid ja kasvajate supressorgeenid. 119. Tuumorsupressorvalk p53: funktsioon rakus. Kuidas p53 valgu olemasolu rakus on reguleeritud valgu tasemel? P53 – guardian of the genome – selle geeni tegevus lõpetab kasvajate formeeringu – selle geeni mutatsioon on üks tavalisemaid vähi tekke algeid 1) G1/S kontrollpunkt – lõpetab kahjustunud rakkude rakutsüklis edasi liikumise 2) Indutseerib DNA reparatsioonigeenide transkriptsiooni 3) Põhjustab apoptoosi rakkudes, millel on pöördumatud DNA kahjustused. Reguleerija on Mdm2 ja p53 seonduvad ning olenevalt signaalist peatatakse raku kasv, inhibeeritakse uute veresoonte teke, või suunatakse rakk apoptoosi 120. Wnt signaalirada – selle roll kasvajatekke kontekstis. Wnt molekulid on aluseks rakkude jagunemisele, ellujäämisele ja diferentseerumisele. Misregulationit seostatakse kasvaja tekkega – suur proliferatsioon
annaabi.ee 
