Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses tüvirakus.
Ig varieeruvat osa kodeeriv geen. (ei ole kindel, kas järgnevad 3 punkti käivad siia, aga sellesse teemasse küll) kombinatoorne mitmekesisus. Igal geeni segmendil on mitu erinevat koopiat ja erinevaid kombinatsioone saab kasutada erinevatel rekombinatsioonidel. See on oluline kerge ja raske ahela V regiooni mitmekesisusel. ühenduslik mitmekesisus. See esineb erinevate geenisegmentide vahel, nukleotiidide lisamise ja ära võtmise tulemusel, rekombinatsiooniprotsessis. kombinatoorne, see tuleneb erinevate kergete ja raskete ahelate V-regioonide kombinatsioonidest, mis paarduvad antigeen-siduvate kohtadega immunoglobuliini molekulis. Immunoglobuliinide isotüüpide kujunemine seoses B-rakkude küpsemisega. B-lümfotsüüdid toodavad infektsioonist jagusaamiseks erilisi valkmolekule – antikehi. Iga B-lümfotsüüt toodab antikehi, mis on võimelised ära tundma ainult üht kindlat epitoopi.
annaabi.ee 
