primaatide liinides. Need erinevused on viinud 15-20% suurema inimgenoomini viimase 50 milj aasta jooksul primaatide evolutsioonis, 90% sellest on tänu uutele retrotransposoonide insertsioonidele. • • Retrotransponeerumise erinevad mõjud genoomi struktuurile, stabiilsusele, evolutsioonile (e.g. Alu-de eksoniseerumine) ja funktsioonile, geeni ekspressioonile jne. • Struktuur ja stabiilsus - võivad põhjustada mutageneesi inserteerudes kodeerivasse või regulatoorsesse piirkonda. Võivad tekitada ja parandada DNA kaheahelalisi katkeid. Põhjustada mikrosatelliitide tekkimist. Geenikonversiooni, moodustades homoloogse transponeeruva-elemendi koopia. Võivad põhjustada deletsioone insertseerudes. Tekitavad aktiivselt rekombinatsioone, mis on aluseks segmentaalsete duplikatsioonide ekspansioonile. Samuti transduktsioone. • Geeniekspressioon – võivad tekitada insertsiooniga alternatiivseid
mille funktsiooni kadumine põhjustab kasvajate teket (näit. pRb ja p53 valke kodeerivad geenid). pRb –tuumas asuv fosforit sisaldav valk, mis mõjutab rakutsüklit p53 – kasvaja supressor ja transkriptsiooni regulaator, mis inhibeerib rakutsüklit ja indutseerib apoptoosi rakkudes, milles DNA on kahjustatud p53 valgu osa rakutsükli peatumises DNA kahjustuse korral DNA kahjustuse korral proteiin kinnas fosforüülib p53. Aktiivne p53 seondub geeni p21 regulatoorsesse piirkonda, toimub transkriptsioon, translatsioon, mille käigus toodetakse p21 (Cdk inhibiitor valk).p21 inaktiveeri G1 faasi Rb valgu poolt teostatav rakutsükli kontroll. Retinoblastoom tekib kui organismi üks retioblastoomi valku kodeeriva geeni alleelidest on inaktiivne ning toimub ka teise alleeeli muteerumine. Rb valk on geeni rgulatoorse valgu inhibiitor. Kui aktiivne Rb kinnitub geeni regulaator valgule, siis S-faasi geenid inhibeeritakse (rakk ei prolifereeru)
annaabi.ee 
