Haigustunnused ilmnevad tavaliselt 3.-6. elukuul, imikul tekib püsiv lööve, mis väljendab immuunreaktsiooni emalt ülekandunud lümfotsüütidele. Sageli esinevad soor suu limaskestal, naha mäda- ja seennakkused, respiratoorsed ja seedetrakti infektsioonid. Iseloomulik on diarröa. Vereanalüüsid näitavad tavaliselt lümfopeeniat (< 1000 lümfotsüüti/mm3). T-lümfotsüütide arv on väga väike, võime rakulisteks immuunreaktsioonideks puudub. Reaktsioon mitogeenidele kas puudub täielikult või on tunduvalt langenud. B-lümfotsüütide arv ja immuunglobuliinide tase on kombineeritud immuunpuudulikkuse vormist olenevalt erinev. Oluline on varajane diagnostika ja ravi. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus Jaotub mitmeks alavormiks, enamlevinud on X-liiteline immuunpuudulikkus (tsütokiinide retseptorite ühise -ahela defekt)
läbiviimiseks. Kõik elusorganismid, lihtsaimast bakterist inimeseni, kasutavad ATP energiat metaboolsete protsessid läbiviimiseks ja ATP, ADP, AMP hulk rakus peegeldab raku energeetilist seisundit. ATP-d saadakse tavaliselt mitmesugustest metaboolsetest reaktsioonidest, peamiselt substraatsest fosforüülimisest, fotofosforülatsioonist, kääritamisest ja hingamisest. ATP-d kasutavad ensüümid ja struktuursed valgud kõigiks rakulisteks protsessideks: biosünteesiks, liikumiseks, rakkude kasvuks ja jagunemiseks ning bioloogiliste protsesside regulatsiooniks. Elusas rakus on bioenergeetilised protsessid seotud omavahel adenosiinsete nukleotiidide vahendusel (ATP, ADP ja AMP). Adenosiinide abil salvestatakse substraadi energia ning kasutatakse uute biomolekulide sünteesiks, mis on vajalik rakkude kasvuks ja arenguks. Tasub meeles pidada, et rakk ei kasuta adenosiine mitte ainult
annaabi.ee 
