Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 2: 1. Sõnasta Mendeli esimene seadus. Joonista skeem ristamise kohta ja esita genotüübiline lahknemine sümboolika abil? Monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed ja fenotüübilt ühesugused. 2. Sõnasta Mendeli teine seadus. Joonista skeem (Punnetti ruudustik) alleelide lahknemise kohta ja esita geno- ning fenotüübilise lahknemise suhted domineerimise korral sümboolika abil? Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Geenide avaldumine: ¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa g 1:2:1 f 3:1 3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik)
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 3: 1. Millised analüüsimeetodid klassikalises geneetikas võimaldavad ennustada ristamise tulemusi ja arvutada lahknemissuhteid? Punnetti ruutmeetod, hargnemismeetod, tõenäosusmeetod, sugupuu analüüs. 2. Millised statistilised meetodid võimaldavad hinnata, mil määral eksperimentaalsed andmed teoreetiliselt arvutatud oodatavatega sobivad? Hii ruut meetod, t-test 3. Mis eesmärgil geneetilistes uuringutes kasutatakse hii - ruut testi? Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta?
tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks). Kolmandaks, geenide sõltumatu lahknemise seadus polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 9. Ristamissuhete ettearvamine Punnetti võrgustikus Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. (siia oleks näidet vaja) 10. Geenide aheldus ja rekombinantsed gameedid Kui geenid asuvad samas kromosoomis suhteliselt lähestikku, siis on geenid aheldunud ja päranduvad
gruppidesse suhetega vastavalt fenotüübiliste tunnuste võrdsusest (suhe 1:2:1) või siis ühe tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks). o Kolmandaks, geenide sõltumatu lahknemise seadus – polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Ristamissuhted Punneti võrgustik o Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). o Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. Punneti ruutmeetodit saab kasutada ka nt Huntingtoni tõve pärandumise tõenäosuse arvutamiseks o
2. Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena