osa lähevad kuritegelikule teele. 2. Kromosoommutatsioonid a) kassikisa sündroom (cri du chat) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis
1. Kassikisa sündroom. Selle põhjuseks on viienda kromosoomi osaline deletsioon (kromosoomilõik langes välja, kadus ära) · kõõrdsilmsus · lamendunud nina · täiskuunägu · silmalaugude osaline vaje · juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt) · seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad · vaimne arengupeetus · kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2
annaabi.ee 
