üle 200 korduse. Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) Põhjus metülatsioon Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom
Goll, D. E., G. Neti, S. W. Mares, and V. F. Thompson. Hostetler, R. L., B. A. Link, W. A. Landmann, and H. 2008. Myofibrillar protein turnover: The proteasome A. Fitzhugh. 1972. Effect of carcass suspension of and the calpains. Journal of Animal Science sarcomere length and shear force of some major 86(14):E19–E35. bovine muscles. Journal of Food Science Guroff, G. 1964. Biosynthesis of phenylalanine hydrox- 37:132–135. ylase cofactor by cell-free extracts of Pseusomonas Huang, Y., and K. K. W. Wang. 2001. The calpain sp. (ATCC 11299a). BBA—General Subjects family and human disease. Trends in Molecular 90:623–624. Medicine 7:355–362. Guttmann, R. P., J. S. Elce, P. D. Bell, J. C. Isbell, and Huang, M., L. Zhao, X. Xu, X. Tang, and G. Zhou. 2007. G. V. W. Johnson. 1997