Imetajates toimub globaalne ehk ülegenoomne demetülatsioon. Esineb ka lookus-spetsiifilist demetüleerimist – nt genoomne imprinting jne. Aktiivne demetülatsioon võib toimuda läbi otsese 5mC eemaldamise või edasi modifitseeritud tsütosiini läbi. Otsene eemaldamine on nt aluspaari eemaldamine ja mittemetüleeritud aluse inserteerimine base excision repair mehanismi kaudu (BER). Või eemaldatakse terve DNA lõik mis täidetakse nukleotiididega nukleotide excision repair (NER) poolt. Edasi modifitseeritud tsütosiini puhul tekib oksüdatsiooni käigus hüdroksümetüültsütosiin, mis deaminaaside poolt deamineeritakse, nt AID/Apobec, TET. Deaminatsiooni ja oksüdatsiooni produktid parandatakse TDG glükosülaasi poolt mis on seotud BER mehanismiga. • • DNA hüdroksümetülatsioon: levik genoomides (mida tänaseks teada), roll(id) genoomide) funktsioonis.
Pärilik varieerumine annab meile infot organismi päritolust (vanematest) ja tema potentsiaalist evolutsioneeruda, adapteeruda ja ellu jääda. Tänapäeval määratakse seda DNA järgi. Parameetrid: Polümorfism = lookuste % või nukleotiide protsent mis näitab rohkema kui ühe alleeli olemasolu; Heterosügootsus (H) = heterosügootsete indiviidide %; Alleelide /haplotüüpide mitmekesisus = kui palju on erinevaid alleele/haplotüüpe ühe populatsiooni sees; Nukleotide mitmekesisus = nukleotiidide arv ja nende erinevused ühes järjestuses populatsiooni isenditel; Geneetiline distants (kaugus) = aluste erinevused homoloogsete järjestuste vahel; Sünonüümsed/mittesünonüümsed asendused = nukleotiidide % mis viib või ei vii aminohpete asendumisteni. HW tasakaalu muudavad mutatsiooni, geenitriivid, populatsiooni migratsioon ning looduslik valik. Mutatsioonid on muutus DNAs. Uute geneetiliste variantide põhiline allikas.
Lisatud nukleotiidid on P- ja N-nukleotiidid. Need on segmendid, mis on rekombinatsiooni käigus juhuslikult sattunud Ig-i. Kergel ahelal lisatakse ja eemaldatakse nukleotiide V ja J segmendi liitmiskohta, mis vastab HV3-le. Raskel ahelal lisatakse ja eemaldatakse nukleotiide D segmendis, mis vastab HV3-le. P-nukleotiide kutsutakse sedasi, kuna nad loovad sarnaseid järjestusi, mis lisatakse geenisegmentide algusesse või lõppu. N-nukleotide kutsutakse sedasi, sest nad on nontemplate-encoded (ei oska sõna-sõnalt tõlkida.) Geeni-segmentide rekombinatsiooni kontroll Peab kontrollima, et V-geeni segment ühineks D või J-ga, mitte teiste V. Selliseks kontrolliks on vaja järjestust. Seitsmest nukleotiidist koosnev heptameer 5`CACAGTG3`, mis järgneb alati kodeerivale järjestusele. Järgneb mittekonserveerunud järjestus, mida nimetakse õlaks, mis on 12 või 23 nukleotiidi
annaabi.ee 
