selle valgu poolt määratud organi talitlus avaldumine ära määratud. Järgmine samm on fikseerida, millise kromosoomi (näiteks on suhkruhaigus põhjustatud millises osas paikneb uuritavat tunnust oluliselt mõjutav (haigust põhjustav) geen. insuliini sünteesi juhtiva(te) geeni(de) Kui ka see etapp on läbitud, jääb veel üle hinnata üksiku geeni mõju suurust või muteerumisest). siis leida haigusega assotsieeruv mutatsioon. Kromosoommutatsioonid (joonis 9) seis- Kõigi nende kolme sammu läbimisel mängib olulist rolli matemaatiline statistika. nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo-
- Proto-onkogeenid on vajalikud raku normaalseks funktsioneerimiseks, reguleerivad raku kasvu & diferentseerumist - Tähistus: 3 tähelise lühendina, ees liide v- viraalne, c- rakuline Protoonkogeenide mutatsioonid: a) punktmutatsioonid; N. ras onkogeenis; b) translokatsioon; N. Philadelphia kromos., Burkitt´i lümfoom; c) retroviirused: v-onkogeenid integratsioon genoomi (HTLV); Piisab ühe alleeli muteerumisest, muutused on dominantsed; Protoonkogeenide mutatsioonid: a) punktmutatsioonid; N. ras onkogeenis; b) translokatsioon; N. Philadelphia kromos., Burkitt´i lümfoom; c) retroviirused: v-onkogeenid integratsioon genoomi (HTLV); Piisab ühe alleeli muteerumisest, muutused on dominantsed; Onkovalgud (onkogeenide produktid) Jaotus: - Kasvufaktorid - Kasvufaktorite retseptorid - Signaali ülekandega seostuvad valgud - Nukleaarsed regulaator valgud
funktsiooni, rekombinatsiooni ja mutatsiooni ühikut. Kromosoomiteooria (T. H. Morgan, A. H. Sturtevant, C. B. Bridges jt), alates 1910. a. Mutatsiooniteooria (H. de Vries, 1901; T. Morgan, 1911; H. Muller, 1927) Mutatsiooni mõiste tõi geneetikasse de Vries, kes leidis taime kuningakepp (Oenothera sp.) geneetilisel uurimisel ootamatuid äkilisi ja päranduvaid tunnusemuutusi; ta arvas, et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega
annaabi.ee 
