diferentseerumist (need samad neuronid kaovad ka Parkinsoni tõve tagajärjel). Weaver valk võib funktsioneerida graanulrakkudes ühte moodi, dopaniinergilistes aga teistmoodi. Loodetakse mõista dopamiinergiliste rakkude kadumisest weaver mutantidel, kuna see aitaks mõista levinud Parkinsoni tõbe. 4.2 Stragger mutandid, Purkinje rakkude tuuma transkriptisoonifaktori defekt Homosügootsetel stragger mutantidel on rakus defekt Purinje neuronites. Purkinje rakud mutantsetel hiirtel on kängu jäänud, neid on arvuliselt vähem ning nad ei tooda vajalikes kogustes dendriite. Kimäärsetel hiirtel, kes on kokku pandud metsikut tüüpi ja mutantsetest hiirtest, ilmneb defekt just Purkinje rakkudes. On näidatud, et defekt stragger hiirtes on geenis, mis kodeerib arvatavat transkriptsioonifaktorit RORa. See faktor on seotud Purkinje rakkude reageerimisel türoksiinile väikeaju arengus. 5 MIKS BEEBID HALVASTI NÄEVAD
kujutatakse. Näiteks, kui omavahel abielluvad esimese astme nõod, on risk võrreldes mittesuguslusabieludega ainult kaks korda suurem. 9.8. Molekulaarne evolutsioon Darwini evolutsioonteooria mõjul oleme vististi liiga kindlad tõekspidamises, et kuivõrd looduslik valik toimub fenotüüpidele, siis on fenotüübilised tunnused evolutsioonilises tähenduses eelkõige komplekssed (kvantitatiivsed) tunnused. Evolutsiooniline tähtsus on küllalt sageli ka vaid ühe geeni üksikutel uutel mutantsetel allelidel. Evolutsiooniliselt realiseerunud muutused peavad olema populatsioonigeneetiliste mehhanismidega kinnistunud ja pärilikult edasi kandunud ning nad peavad olema esindatud kaasaegsete organismide pärilikus informatsioonis ehk nende nukleiinhapete järjestustes. 9.9. Evolutsiooni neutraalne teooria Neutraalne evolutsiooniteooria põhineb eeldusel, et populatsioonides kogunevad mutatsioonid adaptiivselt neutraalsetesse genomiosadesse tänu geenitriivi esinemise. 9.10
surnud rakkudest vabanenud toitaineid. Mutatsioonid statsionaarse faasi rakkudes 81 DNA replikatsioon toimub ka statsionaarse faasi rakkudes. Sel juhul võib olla tegemist ka oriC-sõltumatu, alternatiivse DNA replikatsiooniga. Kui DNA replitseerub, saavad tekkida ka mutatsioonid. Nälgivas rakupopulatsioonis (sisuliselt statsionaarse faasi rakud) on täheldatud selliste mutatsioonide akumuleerumist, mis võimaldavad mutantsetel bakteritel selektiivsetes tingimustes kasvama hakata. Statsionaarse faasi rakkudes tekkinud mutatsioonide spekter erineb kasvavate rakkude mutatsioonide spektrist: kui kasvavate rakkude puhul on korraga esindatud palju eritüübilisi mutatsioone, siis nälgivate rakkude puhul on sageli domineerivaks üks kindel tüüp. Mutatsioonide tekkimise kohta statsionaarse faasi rakkudes on pakutud välja mitmeid mehhanisme, mis