Landsteiner ja Wiener jätkasid katseid ning jõudsid tulemuseni 1937. Rh-süsteemi geneetiline olemus oli kaua aega ebaselge; alates 1944. a. konkureerisid 2 geneetilist mudelit: Race'i ja Fisher'i süsteem ning Wiener'i süsteem. Kasutatakse rohkem esimest varianti A. Race'i ja R. Fisher'i hüpoteesi järgi olid Rh- fenotüübid määratud 3 tihedalt aheldunud geeni (C,D,E) poolt, millest igaühel eristati 2 või 3 alleeli. Alles 1991. a. sai süsteemi geneetiline loomus tegeliku molekulaargeneetilise seletuse. DNA testid näitavad, et mõlemad süsteemid on sisuliselt õiged. Race-Fisher'I teooria on lihtsam ning õigemate täpsustustega. Ehk siis... Veregrupi AB0 süsteemis määravad erütrotsüütidel paiknevate A, B ja H antigeenide ning vereplasmas sisalduvate anti-A ja anti-B antikehade olemasolu kombinatsioon. Kuna vastsündinutel pole A ja B antigeenid täielikult välja kujunenud, võivad nende erütrotsüütidega esineda veregrupi määramisel nõrgemad reaktsioonid
Vereülekande puhul peab jälgima, et patsient saaks sellist verekomponenti, mille vastu tal antikehi ei ole. Vastasel juhul tekib antigeen-antikeha reaktsioon, mis viib ülekantud punaliblede lõhustumisele Rhesus-süsteem Rh-süsteem, on inimese vererühmasüsteem, milles erinevused võivad põhjustada komplikatsioone vereülekandel ning ema ja loote immunoloogilisi konflikte. Alles 1991. a. sai süsteemi geneetiline loomus tegeliku molekulaargeneetilise seletuse. Tänapäeval tuntakse üle 40 erineva Rh-süsteemi antigeeni. Olulisemad nendest on D-, C-, E-, c- ja e-antigeen. D- antigeen on Rh-süsteemi kõige tähtsam antigeen, mille esinemise järgi punalibledes jagunevad inimesed: · Rh-D positiivsed (punalibledel on D-antigeen) · Rh-D negatiivsed (punalibledel puudub D-antigeen) Eestis on elanikkonnast umbes 83 % Rh-D positiivsed, ülejäänud 17 % on Rh-D negatiivsed.
· Käte hammustamine (25%) · Käte plaksutamine (25%) Fra X fenotüüp 1. Pikad kõrvad 2. Prominentsed kõrvad 3. Pikk ja kitsas nägu 4. Kõrge suulagi 5. KMK hüperliikuvus (90°) 6. Painduvad pöidlad (pt kes vabatahtlikult tõmbavad pöidla liigese liigeskapslist välja) 7. Nahapaksendid kätel (sekundaarselt käte hammustamisest) 8. Ahvivagu 9. Lampjalgsus 10. Kahin südamel Fra X sündroom Diagnoosimine · Molekulaargeneetilise uuringuga tehakse kindlaks muutused X kromosoomis ( selleks peab andma vereanalüüsi) · Uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede vendade analüüse Ravivõimalused · Õppimiseks eriprogramm koolis · Vajadusel südamerikke kirurgiline ravi · Krambivastane ravi antiepilektikumidega · Antidepressandid agressivsuse ja tujude vaheldumise ning hüperaktiivsuse leevendamiseks Mehed · 78% oli saatediagnoosiks: VAM
areng. 3) Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetilite defektide loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. 4) Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? Molekulaargeneetilise diagnostikaks kasutatakse DNA-proove. 5) Mina oleks avaldumise poolt ja samas ka vastu. Poolt, kuna inimene saaks oma elu korraldada nii, et saks kõik elumõnud ära proovida ja kindlasti mõtleks ka laste tuleviku kindlustamisele. Vastu, kuna kõik ei ole nõus teadma oma elukohta ja järgnevast. Näiteks ei taheta, et neile ennustatakse, kuna see võib rikkuda elu lõplikult. Hakkatakse valmistuma surmaks ja lapsed ja mees tõrjutakse eemale.
annaabi.ee 
