29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid). 3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt. 4) Tabandunud vanema normaalne järglane ristatuna normaalse isendiga annab normaalseid järglasi ja viimaste järglased on samuti normaalsed. 5) Kui defekt on harv, kuid mitteletaalne, siis enamus tabandunud isendeid sünnib risatamisest normaalne X tabandunud (aaxAa), mille puhul eeldatavalt on pooled järglastest tabandunud. 6) Kui defekt on letaalne, siis esineb teda väga harva ja selle esinemus on võrdne kahekordsemutatsioonisagedusega. 30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defektiga isane x normaalne emane →defekt kandub tütardele, mitte poegadele.
Rakkude funktsionaalse stabiilsuse muutused (proliferatsioon, diferentseerumine). Kasvajate patogenees: Klonaalsus: kasvajarakkude pärinemine ühest eellasrakust Kantserogenees on mitmeetapiline protsess! Iseloomulik fenotüüp; kontrollimatu kasv lokaalne invasiivsus: metastaseerumine Kasvajatekke etapiviisilisus Enamik vähke kannab mitmeid geneetilisi mutatsioone: 1)mitmete onkogeenide mutatsioonid; 2) kahe või enama supressorgeeni kadumine; Vähitekke molekulaarsed alused - mitteletaalne geneetiline kahjustus: mutatsioon; - osalevad normaalsed regulaatorvalgud: - kasvu indutseerivad nn. protoonkogeenid; - kasvu pidurdavad nn. kasvajate supressorgeenid; - apoptoosi regulaatorid; - DNA-reparatsiooni geenid; Onkogeenid - Onkogeenid tekivad proto-onkogeenide muteerumise tagajärjel. - Proto-onkogeenid on vajalikud raku normaalseks funktsioneerimiseks, reguleerivad raku kasvu & diferentseerumist
annaabi.ee 
