valgusmikroskoobis saab bivalendis eristada 4 kromatiidi. metafaas I- lühikeses prometafaasis kaob tuumamembraan. Järgnevalt kogunevad bivalendid metafaasiplaadile. Kahe mitoositsentri vahele moodustub mitoosikääv. Homoloogsed kromosoomid, mida kuni anafaasini hoiavad koos kiasmid, orienteeruvad juhuslikult pooluste suunas. Anafaas I- homoloogsed kromosoomid segregeeruvad. Tänu ema- ja isapoolsete kromosoomide sõltumatule lahknemisele kombineeruvad mittealleelsed geenid. Võimalike kombinatsioonide arv sõltumatu lahknemise korral on 2n. · telofaas I- eristub kaks võrdset gruppi kahekromatiidilisi kromosoome, kus igat homoloogi on üks. · Interkinees- kahe jagunemise vahel toimub kinetohooride ümberorientatsioon vasatavalt teise jagunemise tasapinnale. Kromosoomid ei reprodutseeru. http://www.bio.miami.edu/dana/250/meiosis.jpg · 2. Ekvatsioon- ehk võrdjagunemine
a – retsessiivne amorfne (funktsiooni kaotanud) alleel – metsiktüüp ah – retsessiivne hüpomorfne (funktsioon osaliselt säilinud) alleel – metsiktüüp aD – dominantne neomorfne (uue funktsiooniga) alleel – mutantne a+ – metsiktüüpi alleel 7 RETSESSIIVSETE MUTATSIOONIDE ALLEELSUSE TESTIMINE Mutatsioonid võivad olla ka erinevates geenides. Kuidas teha kindlaks kas mutatsioonid on samas geenis (alleelsed) või erinevates geenides (mittealleelsed)? Seda saab kindlaks teha retsessiivsete mutatsioonide korral, mitte aga dominantsete mutatsioonide korral. Mutatsioonide alleelsust saab kontrollida, ristates neid testertüvedega – neis on retsessiivsete mutatsioonide esinemine kindlates geenides eelnevalt välja selgitatud. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne. Metsiktüüpi fenotüübi puhul on
mutatsioonide asukoht kattub, nimetatakse struktuurseteks alleelideks. Mutatsioonid, mis on nii struktuurselt alleelsed (rekombinatsioonitesti põhjal ei teki rekombinante) kui ka funktsiooni alusel alleelsed (komplementatsioonitesti põhjal, ei komplementeeri teineteist vastastikku), nimetatakse homoalleelseteks mutatsioonideks. Seevastu mutatsioone, mis komplementatsioonitesti põhjal on alleelsed (ei komplementeeri), kuid struktuurselt mittealleelsed (annavad rekombinante), nimetatakse heteroalleelseteks mutatsioonideks. Mutantsed heteroalleelid sisaldavad mutatsioone sama geeni erinevates kohtades. 11.9. Intrageenne komplementatsioon Geenisisene komplementatsioon esineb mõningatel juhtudel, kui meil on tegemist vakkudega, ku nende funktsionaalsed vormid on dimeersed või velgi rohkem, multimeersed, koosnedes mitmetest polüpeptiididest. Geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon esineb mõnikord siis, kui on
puhul ei teki rekombinante, kuna mutatsioonide asukoht kattub, nimetatakse struktuurseteks alleelideks. Mutatsioonid, mis on nii struktuurselt alleelsed (rekombinatsioonitesti põhjal ei teki rekombinante) kui ka funktsiooni alusel alleelsed (komplementatsioonitesti põhjal, ei komplementeeri teineteist vastastikku), nimetatakse homoalleelseteks mutatsioonideks. Seevastu mutatsioone, mis komplementatsioonitesti põhjal on alleelsed (ei komplementeeri), kuid struktuurselt mittealleelsed (annavad rekombinante), nimetatakse heteroalleelseteks mutatsioonideks. Mutantsed heteroalleelid sisaldavad mutatsioone sama geeni erinevates kohtades. Geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon Geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon esineb mõnikord siis, kui on tegemist multimeersete valkudega, mis koosnevad kahest või enamast polüpeptiidist. Kui tegemist on valguga, mis koosneb sama geeni poolt kodeeritud polüpeptiididest (homodimeer, homotetrameer jne.), võivad kaks erinevat
puhul ei teki rekombinante, kuna mutatsioonide asukoht kattub, nimetatakse struktuurseteks alleelideks. Mutatsioonid, mis on nii struktuurselt alleelsed (rekombinatsioonitesti põhjal ei teki rekombinante) kui ka funktsiooni alusel alleelsed (komplementatsioonitesti põhjal, ei komplementeeri teineteist vastastikku), nimetatakse homoalleelseteks mutatsioonideks. Seevastu mutatsioone, mis komplementatsioonitesti põhjal on alleelsed (ei komplementeeri), kuid struktuurselt mittealleelsed (annavad rekombinante), nimetatakse heteroalleelseteks mutatsioonideks. Mutantsed heteroalleelid sisaldavad mutatsioone sama geeni erinevates kohtades. Geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon Geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon esineb mõnikord siis, kui on tegemist multimeersete valkudega, mis koosnevad kahest või enamast polüpeptiidist. Kui tegemist on valguga, mis koosneb sama geeni poolt kodeeritud polüpeptiididest (homodimeer, homotetrameer jne
annaabi.ee 
